Wissenschaft in den Nachrichten

von Julian Segert
Zahlen von Aparna Nathan

In Mountain View, Kalifornien, in der Nähe des Hauptsitzes von Facebook und Google, liegt 23andMe, ein Unternehmen, das sich zum Ziel gesetzt hat, Gentests für die breite Öffentlichkeit zugänglich und erschwinglich zu machen. Das Unternehmen begann mit dem Ziel, Risikobewertungen für genetische Krankheiten bereitzustellen, hat aber in letzter Zeit durch Einblicke in die geografische Abstammung an Popularität gewonnen. 23andMe ist unter anderen Technologieunternehmen einzigartig, da es physische Kundenproben (Speichel) sammelt, um Informationen bereitzustellen, die rein digitale Dienste nicht können. Dieses neue Zeitalter des Sammelns und Teilens genetischer Daten hat zu unserem Verständnis und unserer Behandlung genetischer Krankheiten beigetragen, bringt aber auch neue Bedenken hinsichtlich Datenschutz und Sicherheit mit sich.

Wie funktionieren Verbraucher-Gentests?

Jede Zelle in Ihrem Körper enthält Ihren vollständigen genetischen Code oder Ihr Genom, das Ihre gesamte DNA und damit alle Ihre Gene umfasst. Einige Teile des Genoms sind lebensnotwendig und werden daher von allen Menschen geteilt. Jeder trägt aber auch eine Reihe von “genetischen Varianten” in Bereichen des Genoms, die nicht direkt lebensnotwendig sind; Diese Varianten machen den Menschen einzigartig und können uns viel über die Eigenschaften und Krankheitsneigung eines Menschen erzählen.

Seit Jahren können speziell ausgebildete genetische Berater Tests durchführen, um nach krankheitsbedingten Varianten zu suchen und Patienten und Familien emotional zu unterstützen, wenn es schlechte Nachrichten gibt. In letzter Zeit haben sich jedoch mehr Menschen kommerziellen Kits wie 23andMe oder Ancestry DNA zugewandt. Diese Kits werden als “Direct to Consumer” (DTC) bezeichnet, da sie direkt an Verbraucher beworben und verkauft werden, anstatt von einem Arzt angefordert zu werden. Diese Kits sind in der Regel relativ erschwinglich bei etwa $ 100-200, zum Teil, weil sie nur einen Bruchteil eines Prozent des Genoms betrachten. Zum Vergleich: Es würde etwa 1000 US-Dollar kosten, den gesamten genetischen Code eines Kunden zu lesen. Der andere Grund, warum Unternehmen es sich leisten können, Kits so billig zu verkaufen, ist, dass sie die genetischen Daten ihrer Kunden gewinnbringend an Pharmaunternehmen verkaufen können. 23andMe zum Beispiel hat einen Vertrag über die Lizenzierung von Kundendaten an den Biotech-Riesen Genentech für seine Forschungsbemühungen zur Parkinson-Krankheit.

Was genau machen Unternehmen mit Ihren Daten?

Unternehmen teilen Kundendaten nur auf Opt-In-Basis, und 80% der 23andMe-Kunden stimmen der Teilnahme zu. 23andMe-Daten waren nützlich bei der Bestimmung der mit bestimmten genetischen Varianten verbundenen Krankheitsrisiken; dieses Dienstprogramm ergibt sich aus der Scheren Popularität dieses Tests und der Fülle von Daten, die es erzeugt hat. Die Breite der genetischen Daten wird wichtig, wenn wir bedenken, dass die meisten genetischen Varianten tatsächlich keine Krankheit verursachen. Wenn also jemand mit Alzheimer zum Beispiel seine DNA testen lassen würde, wäre es unmöglich zu sagen, welche Varianten gefährlich sind und welche Varianten nicht verwandt sind. Wenn Sie jedoch viele Menschen mit und ohne Alzheimer testen und nach Varianten suchen, die zwischen Menschen mit der Krankheit geteilt werden und bei Menschen ohne die Krankheit weitgehend fehlen, würden Sie Varianten finden, die wahrscheinlich krankheitsbedingt sind.

In der Praxis erfordern diese Arten von genetischen Krankheitsstudien oft Hunderttausende von Menschen und kosten am Ende in der Größenordnung von 250 Millionen US-Dollar. 23andMe stellt eine wertvolle Ressource dar, da es bereits genetische Informationen und vom Benutzer gemeldete Gesundheitsinformationen gesammelt hat. Diese Fülle von Daten war besonders vorteilhaft für die Identifizierung der genetischen Grundlagen von Krankheiten, die sich genetischen Analysen bei einer kleineren Anzahl von Menschen entzogen haben, insbesondere bei psychiatrischen Erkrankungen. 23andMe-Benutzerdaten wurden kürzlich genutzt, um die Genetik von Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Neurotizismus und Depression zu untersuchen.

Wo sonst können genetische Daten landen?

Testunternehmen teilen Daten nur mit ausdrücklicher Zustimmung und unter Bedingungen der Anonymität. Dasselbe gilt nicht für eine Reihe öffentlicher Online-Dienste. Websites wie GEDmatch ermöglichen es jedem, genetische Informationen hochzuladen, um nach Verwandten zu suchen. Die Datenschutzrichtlinie von GEDmatch unterscheidet sich stark von der von 23andMe, da sie öffentlich durchsuchbar ist und echte Namen enthält. GEDmatch wurde bekannt, als es von Strafverfolgungsbehörden verwendet wurde, um den jahrzehntelangen Golden State Killer Cold Case zu lösen. Da wurde dieser Fall im April geknackt, insgesamt 25 Fälle wurden mithilfe öffentlicher genealogischer Datenbanken gelöst, die ohne Haftbefehl abgefragt werden können, Eine Praxis, die von GEDmatch aktiv gefördert wird.

Obwohl das Teilen der eigenen Daten Opt-in ist, gibt es keine Systeme zum Schutz der genetischen Privatsphäre von Verwandten. Wann immer eine Person die Wahl trifft, ihre eigenen Daten zu veröffentlichen, veröffentlichen sie implizit Daten über ihre Verwandten, da verwandte Personen Teile ihres genetischen Codes teilen. Daten von Verwandten, die so weit entfernt sind wie dritte Cousins, können zur Identifizierung von Personen verwendet werden (Abbildung 1). Derzeit können 60% der Amerikaner mit nordeuropäischem Erbe anhand von Daten identifiziert werden, die ein Verwandter in eine öffentliche Datenbank hochgeladen hat. Es wird erwartet, dass diese Zahl innerhalb weniger Jahre auf über 90% steigen wird. Obwohl weit davon entfernt, umgesetzt zu werden, wurden in den USA nationale forensische DNA-Datenbanken gefordert, die Daten für alle Bürger unabhängig von der Vorgeschichte enthalten.

Neben der Möglichkeit von Gentests, die Privatsphäre verwandter Personen zu verletzen, besteht auch die berechtigte Sorge, dass öffentliche Daten ein verstecktes Krankheitsrisiko aufdecken könnten, das auch einen Verwandten betrifft, der es lieber nicht wissen möchte. Es gibt viele Menschen, die wissen, dass sie eine genetische Krankheit tragen können und sich dafür entscheiden, nicht getestet zu werden, damit sie ihr Leben weiterleben können, ohne durch eine Diagnose definiert zu werden. Einige befürchten auch, dass ihr Versicherer die Raten erhöhen wird, wenn sie Wind von einem Krankheitsrisiko bekommen (in den USA ist dies für Krankenversicherer nach dem Genetic Information Nondiscrimination Act illegal, dies gilt jedoch nicht für Lebens- oder Invalidenversicherungen). Dieses “Recht auf Nichtwissen” kann bedroht werden, wenn ein naher Verwandter DNA-Testergebnisse teilt, die eine Krankheit implizieren.

Wie effektiv ist die Unkenntlichmachung genetischer Daten?

Alle von Gentestdiensten verkauften Daten wurden de-identifiziert, um Namen zu entfernen, aber es ist nicht klar, ob dies vollständig wirksam ist, da genetische Daten an sich identifizierend sind. Dies liegt daran, dass das Genom jeder Person einzigartig ist und ähnlich wie bei einem Daumenabdruck auf sie zurückgeführt werden kann. Darüber hinaus benötigen Studien im Allgemeinen eine gewisse Menge an gesundheits- und demografischen Informationen, um die genetischen Daten zu nutzen (z. B. müssen sie wissen, ob Sie die Krankheit in der Studie haben und welchen Umweltfaktoren Sie ausgesetzt waren). In einer Studie konnten die Forscher die Nachnamen anonymer Probanden anhand nur eines kleinen Teils ihrer genetischen Daten zusammen mit Informationen wie Geburtsdatum und Heimatstaat ableiten. Diese Technik ist nicht stark genug, um die Mehrheit der Menschen neu zu identifizieren, aber es ist eine erstaunliche Demonstration der Macht der genetischen Inferenz. Eine erneute Identifizierung funktioniert eher, wenn das Subjekt eine sehr seltene Krankheit hat, da dies die mögliche Anzahl von Personen einschränkt. Dies könnte bedeuten, dass weniger Patienten mit seltenen Krankheiten ihre Daten freiwillig zur Verfügung stellen, aus Angst, identifiziert zu werden, was sich nachteilig auf die Forschungsbemühungen auswirken würde.

Die Zukunft des Verbrauchertests

Einige Unternehmen bemühen sich, das Paradigma zu ändern, indem sie den Teilnehmern das alleinige Eigentum an ihren eigenen Daten geben und sie anonym verkaufen lassen, alles mit der Aussicht auf finanziellen Gewinn. Nebula Genomics, gegründet vom Harvard-Genetiker George Church, bietet Kunden eine vollständige Anzeige ihres Genoms im Gegensatz zu der kleinen Probe, die von 23andMe gelesen wird. Es gibt den Kunden auch das alleinige Eigentum an ihren eigenen Daten und die Möglichkeit, sie anonym über ein sicheres Datenübertragungsnetzwerk mit Unternehmen ihrer Wahl zu teilen (Abbildung 2). Nebula zielt darauf ab, den Kunden Daten kostenlos zur Verfügung zu stellen, unter der Bedingung, dass sie einige Informationen über ihre Gesundheit bereitstellen. In ähnlicher Weise bietet die genomische Datenbank LunaDNA Teilnehmern, die anonym personenbezogene Daten über ihr Netzwerk lizenzieren, Aktien des Unternehmens an. Die Teilnehmer erhalten derzeit etwa 3 US-Dollar.50 für einen Test im 23andMe-Stil, während eine vollständige genetische Anzeige, die immer noch knapp unter 1000 US-Dollar liegt, etwa 21 US-Dollar wert ist. Der Geldbetrag, um den es geht, mag enttäuschend gering erscheinen, aber das Eigentum an genetischen Daten gibt den Verbrauchern auch die Möglichkeit, genau zu entscheiden, wer ihre Daten verwenden kann und wer nicht. Dies ermutigt Unternehmen, verantwortungsbewusster mit Kundendaten umzugehen, da es weniger wahrscheinlich ist, dass Personen ihre Daten einem Unternehmen mit einer Vorgeschichte von Datenschutzverletzungen freiwillig zur Verfügung stellen und ihre Daten eher an Unternehmen senden, die aussagekräftige Nachforschungen anstellen.

Direct to consumer Gentests sind hier, um zu bleiben. 23andMe allein hat über 5 Millionen Menschen getestet und zeigt keine Anzeichen einer Verlangsamung. Sie erhalten die FDA-Zulassung für Tests auf eine wachsende Anzahl genetischer Krankheiten und nutzen ihre Daten, um die Genetik von Erkrankungen aufzudecken, die von banal bis verheerend reichen. Am Ende sollte es an den Menschen mit genetischen Informationen liegen, zu entscheiden, wo sie ihr Vertrauen setzen. Dies ist eine kritische Zeit, in der Richtlinien für den Austausch und die Verwendung genetischer Informationen für die kommenden Jahre festgelegt werden. Als Teilnehmer oder Verwandte von Teilnehmern in diesem neuen Zeitalter der genetischen Information haben wir das Recht und die Verantwortung, sicherzustellen, dass personenbezogene Daten verantwortungsvoll verwendet werden.

Julian Segert ist ein Doktorand im ersten Jahr in biologischen und biomedizinischen Wissenschaften an der Harvard Medical School, wo er Genetik und Genomik studiert. Sie können ihm auf Twitter @JulianSegert folgen.

Aparna Nathan ist eine Doktorandin im zweiten Jahr des Doktorandenprogramms Bioinformatik und integrative Genomik an der Harvard University. Sie können sie auf Twitter als @aparnanathan finden.