Science in the News

Julian Segert
figures by Aparna Nathan

Mountain View, California Facebook and Google, lies 23andMe, yritys, joka lähti tekemään geenitestauksesta helposti lähestyttävää ja edullista suurelle yleisölle. Yhtiö aloitti tavoitteenaan tarjota geneettisten sairauksien riskinarviointeja, mutta on viime aikoina kasvattanut suosiotaan tarjoamalla tietoa maantieteellisestä syntyperästä. 23andMe on ainutlaatuinen muiden teknologiayritysten joukossa, koska se kerää fyysisiä asiakasnäytteitä (sylkeä) tarjotakseen tietoa, johon puhtaasti digitaaliset palvelut eivät pysty. Tämä geenitietojen keräämisen ja jakamisen uusi aikakausi on edistänyt geneettisten sairauksien ymmärtämistä ja hoitoa, mutta se tuo mukanaan myös uusia huolia yksityisyydestä ja turvallisuudesta.

miten kuluttajien geenitestit toimivat?

jokainen kehosi solu sisältää täydellisen geneettisen koodisi eli genomisi, joka käsittää koko DNA: si ja siten kaikki geenisi. Osa perimän osista on elämälle välttämättömiä, joten ne jaetaan kaikkien ihmisten kesken. Kuitenkin jokainen kantaa myös useita “geneettisiä variantteja” genomin alueilla, jotka eivät ole suoraan välttämättömiä elämälle; nämä muunnokset tekevät ihmisistä ainutlaatuisia ja voivat kertoa meille paljon ihmisen ominaisuuksista ja alttiudesta sairauksille.

erikoiskoulutetut geneettiset neuvonantajat ovat jo vuosien ajan kyenneet tekemään testejä, joissa on etsitty sairauksiin liittyviä variantteja ja tarjottu henkistä tukea potilaille ja Perheille, jos on huonoja uutisia. Viime aikoina kuitenkin yhä useammat ihmiset ovat kääntyneet kaupallisiin sarjoihin, kuten 23andMe tai Ancestry DNA. Näitä pakkauksia kutsutaan “suoraan kuluttajalle” (DTC), koska niitä mainostetaan ja myydään suoraan kuluttajille sen sijaan, että lääkäri pyytäisi niitä. Nämä sarjat ovat yleensä suhteellisen edullinen noin $100-200, osittain koska ne vain tarkastella murto-osa prosenttia genomin. Vertailun vuoksi, se maksaisi noin $1000 lukea kaikki asiakkaan geneettisen koodin. Toinen syy, miksi yrityksillä on varaa myydä pakkauksia niin halvalla, on se, että ne voivat myydä asiakkaidensa geenitietoja lääkeyhtiöille voitolla. 23andmella on esimerkiksi sopimus Asiakastiedon lisensoinnista biotekniikkajätti Genentechille Parkinsonin taudin tutkimusponnisteluja varten.

mitä yritykset tarkalleen ottaen tekevät tiedoillasi?

yritykset jakavat asiakastietoja vain opt-in-periaatteella, ja 80 prosenttia 23 asiakkaasta suostuu osallistumaan. 23ja me-tiedoista on ollut hyötyä määritettäessä tiettyihin geenivariantteihin liittyviä tautiriskejä; tämä apuohjelma johtuu tämän testin leikkaussuosiosta ja sen tuottaman datan runsaudesta. Geenitiedon laajuus tulee tärkeäksi, kun otetaan huomioon, että useimmat geenivariantit eivät varsinaisesti aiheuta sairauksia. Jos siis esimerkiksi Alzheimeria sairastavan DNA testattaisiin, olisi mahdotonta sanoa, mitkä vaihtoehdot ovat vaarallisia ja mitkä eivät liity toisiinsa. Kuitenkin, jos testasi monia ihmisiä, joilla on Alzheimerin tauti ja ilman sitä ja etsi vaihtoehtoja, jotka jaetaan ihmisten kesken, joilla on tauti ja suurelta osin poissa ihmisten keskuudessa, joilla ei ole tautia, löydät vaihtoehtoja, jotka ovat todennäköisesti tautiin liittyviä.

käytännössä tällaiset geneettisten sairauksien tutkimukset vaativat usein satojatuhansia ihmisiä ja maksavat lopulta noin 250 miljoonaa dollaria. 23andMe on arvokas resurssi, koska se on jo tehnyt työtä geneettisen tiedon ja käyttäjien ilmoittamien terveystietojen keräämiseksi. Tämä runsaasti tietoa on ollut erityisen hyödyllistä sellaisten sairauksien geneettisen perustan tunnistamiseksi, jotka ovat välttäneet geneettisiä analyysejä pienemmistä ihmismääristä, erityisesti psykiatrisista sairauksista. 23andMe käyttäjätiedot on viime aikoina hyödynnetty tutkia genetiikkaa attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), neuroticism, ja masennus.

mihin muualle geenitiedot voivat päätyä?

Testausyritykset jakavat tietoja vain nimenomaisella suostumuksella ja anonymiteetin ehdoilla. Samaa ei voi sanoa useista julkisista verkkopalveluista. Sivustot kuten GEDmatch avulla kuka tahansa voi ladata geneettistä tietoa etsiä sukulaisia. GEDmatch tietosuojakäytäntö on räikeästi erilainen kuin 23andMe: n siinä, että se on julkisesti haettavissa ja sisältää oikeita nimiä. GEDmatch nousi kuuluisuuteen, kun poliisi käytti sitä vuosikymmeniä vanhan Golden State Killerin ratkaisutapauksen ratkaisemiseen. Koska kyseinen tapaus ratkaistiin huhtikuussa, yhteensä 25 tapausta on ratkaistu käyttämällä julkisia sukututkimustietokantoja, joita voidaan tiedustella ilman lupaa, käytäntöä, jota GEDmatch aktiivisesti kannustaa.

vaikka omien tietojen jakaminen on opt-in, käytössä ei ole järjestelmiä, jotka suojelisivat sukulaisten geneettistä yksityisyyttä. Aina kun joku päättää julkistaa omat tietonsa, hän julkistaa epäsuorasti sukulaisiaan koskevia tietoja, koska sukulaisyksilöt jakavat osia geneettisestä koodistaan. Henkilöiden tunnistamiseen voidaan käyttää tietoja niinkin kaukaisista sukulaisista kuin pikkuserkuksista (kuva 1). Tällä hetkellä 60% Pohjoiseurooppalaisista on tunnistettavissa julkiseen tietokantaan ladatun sukulaisen tietojen perusteella. Määrän odotetaan nousevan muutamassa vuodessa yli 90 prosenttiin. Vaikka toteutusta ei ole läheskään toteutettu, Yhdysvalloissa on vaadittu kansallisia rikosteknisiä DNA-tietokantoja, jotka sisältävät kaikkien kansalaisten tiedot rikoshistoriasta riippumatta.

sen lisäksi, että geenitestaus voi loukata sukulaisensa yksityisyyttä, on olemassa myös aiheellinen huoli siitä, että julkiset tiedot voivat paljastaa salaisen tautiriskin, joka koskee myös sukulaista, joka ei haluaisi tietää. On monia ihmisiä, jotka tietävät, että he voivat kantaa geneettinen sairaus ja valita ei testata, jotta he voivat jatkaa elämäänsä ilman määritelty diagnoosi. Jotkut pelkäävät myös, että heidän vakuutuksen tarjoaja nostaa hintoja, jos he saavat vihiä taudin riskistä (Yhdysvalloissa Tämä on laitonta sairausvakuutuksen tarjoajille geneettisen informaation syrjintäkiellon nojalla, mutta tämä ei koske henki-tai työkyvyttömyysvakuutusta). Tämä “oikeus olla tietämättä” voi joutua uhatuksi, kun lähisukulainen jakaa DNA-testituloksia, jotka viittaavat sairauteen.

kuinka tehokasta geenitiedon de-identifiointi on?

kaikki geenitestauspalvelujen myymät tiedot on de-identifioitu nimien poistamiseksi, mutta ei ole selvää, onko tämä täysin tehokasta, koska geenitiedot ovat luontaisesti tunnistettavissa. Tämä johtuu siitä, että jokaisen ihmisen perimä on ainutlaatuinen ja se voidaan jäljittää heihin, kuten peukalon jälki. Lisäksi tutkimukset vaativat yleensä jonkin verran terveys-ja demografisia tietoja, jotta geneettisiä tietoja voidaan hyödyntää (esimerkiksi heidän on tiedettävä, onko sinulla sairaus tutkimuksessa ja mille ympäristötekijöille olet altistunut). Eräässä tutkimuksessa tutkijat pystyivät päättelemään nimettömien koehenkilöiden sukunimet käyttämällä vain pientä osaa heidän geneettisestä tiedostaan sekä tietoja, kuten syntymäaika ja kotivaltio. Tämä tekniikka ei ole tarpeeksi tehokas tunnistamaan uudelleen suurin osa ihmisistä, mutta se on hätkähdyttävä osoitus geneettisen päättelyn voimasta. Uudelleen tunnistaminen onnistuu todennäköisemmin silloin, kun tutkittavalla on hyvin harvinainen sairaus, koska se kaventaa mahdollista ihmismäärää. Tämä voisi tarkoittaa sitä, että harvemmat harvinaisten sairauksien potilaat luovuttaisivat tietonsa vapaaehtoisesti, koska he pelkäävät tunnistettavansa ne, mikä olisi haitallista tutkimustoiminnalle.

kuluttajatestauksen tulevaisuus

muutamat yritykset pyrkivät muuttamaan paradigmaa antamalla osallistujille yksinomaisen omistusoikeuden omiin tietoihinsa ja antamalla heidän myydä niitä anonyymisti, kaikki taloudellisen hyödyn toivossa. Harvardin geneetikon George Churchin perustama Nebula Genomics antaa asiakkaille täydellisen lukeman genomistaan 23andMen lukemasta pienestä näytteestä poiketen. Se antaa myös asiakkaille yksinomaisen omistusoikeuden omiin tietoihinsa ja mahdollisuuden jakaa niitä anonyymisti valitsemilleen yrityksille suojattua tiedonsiirtoverkkoa käyttäen (kuva 2). Nebula pyrkii tarjoamaan tietoa maksutta asiakkaille sillä ehdolla, että he antavat tietoa heidän terveydestään. Samoin genomitietokanta LunaDNA tarjoaa yrityksen osakkeita osallistujille, jotka anonyymisti lisensoivat henkilötietoja verkostonsa kautta. Osallistujat saavat tällä hetkellä noin 3 dollaria.50 varten 23andMe tyylitesti, kun taas täydellinen geneettinen lukema, vielä hädin tuskin alle $1000 saada, on arvoltaan noin $21. Kyseessä oleva rahasumma voi tuntua valitettavan pieneltä, mutta geenitiedon omistus antaa kuluttajalle myös vallan päättää tarkalleen, kuka saa ja ei voi käyttää heidän tietojaan. Tämä kannustaa yrityksiä olemaan vastuuntuntoisempia Asiakastiedon suhteen, koska ihmiset eivät todennäköisesti luovuta tietojaan tietomurroista kärsineelle yritykselle ja lähettävät tietojaan todennäköisemmin yrityksille, jotka tekevät merkityksellistä tutkimusta.

suoraan kuluttajien geenitesteihin on tullut jäädäkseen. 23andMe yksin on testannut yli 5 miljoonaa ihmistä eikä osoita hidastumisen merkkejä. He ovat saamassa FDA: n hyväksynnän testata kasvavaa määrää geneettisiä sairauksia ja hyödyntävät tietojaan paljastaakseen perinnöllisyystilanteen, joka vaihtelee arkipäiväisistä tuhoisiin. Loppujen lopuksi pitäisi olla niiden ihmisten asia, joilla on geneettistä tietoa vaakalaudalla, päättää, mihin he luottavat. Tämä on kriittinen aika, jolloin geenitiedon jakamiseen ja käyttöön liittyvistä politiikoista päätetään tulevina vuosina. Uuden geneettisen tiedon aikakauden osallistujina tai osallistujien sukulaisina meillä on oikeus ja velvollisuus varmistaa, että henkilötietoja käytetään vastuullisesti.

Julian Segert on ensimmäisen vuoden biologian ja biolääketieteen jatko-opiskelija Harvard Medical Schoolissa, jossa hän opiskelee genetiikkaa ja genomiikkaa. Voit seurata häntä Twitterissä @JulianSegert.

Aparna Nathan on toisen vuoden tohtoriopiskelija Harvardin yliopiston bioinformatiikan ja integratiivisen genomiikan PhD-ohjelmassa. Hänet löytää Twitteristä nimellä @aparnanathan.