tudomány a hírekben

Julian Segert
Aparna Nathan adatai

a kaliforniai Mountain View-ban, a Facebook és a Google székhelye közelében fekszik a 23andMe, egy olyan vállalat, amely a genetikai tesztelés megközelíthetővé és megfizethetővé tételére törekszik a nagyközönség számára. A vállalat azzal a céllal indult, hogy kockázatértékelést nyújtson a genetikai betegségekről, de a közelmúltban nagyobb népszerűségre tett szert azáltal, hogy betekintést nyújtott a földrajzi származásba. A 23andMe egyedülálló a többi technológiai vállalat között, mivel fizikai vevői mintákat (nyálat) gyűjt annak érdekében, hogy olyan információkat szolgáltasson, amelyekre a tisztán digitális szolgáltatások nem képesek. A genetikai adatok gyűjtésének és megosztásának új korszaka hozzájárult a genetikai betegségek megértéséhez és kezeléséhez, de új aggodalmakat is magával hoz a magánélet és a biztonság szempontjából.

hogyan működnek a fogyasztói genetikai tesztek?

a test minden sejtje tartalmazza a teljes genetikai kódot, vagy genomot, amely magában foglalja az összes DNS-t, és így az összes génjét. A genom egyes részei nélkülözhetetlenek az élethez, ezért megosztják őket minden ember között. Azonban mindenki számos “genetikai variánst” hordoz a genom olyan területein, amelyek közvetlenül nem nélkülözhetetlenek az élethez; ezek a változatok egyedivé teszik az embereket, és sokat mondhatnak nekünk az ember tulajdonságairól és betegség hajlamáról.

a speciálisan képzett genetikai tanácsadók évek óta képesek vizsgálatokat végezni a betegséggel kapcsolatos változatok felkutatására, és érzelmi támogatást nyújtanak a betegeknek és a családoknak, ha rossz hír érkezik. Mostanában, bár, több ember fordult olyan kereskedelmi készletekhez, mint a 23andMe vagy az Ancestry DNS. Ezeket a készleteket “közvetlen fogyasztónak” (DTC) nevezik, mert közvetlenül a fogyasztóknak hirdetik és értékesítik őket, szemben az orvos kérésével. Ezek a készletek általában viszonylag megfizethetőek, körülbelül 100-200 dollárnál, részben azért, mert csak a genom egy százalékának töredékét vizsgálják. Összehasonlításképpen, körülbelül 1000 dollárba kerülne az ügyfél összes genetikai kódjának elolvasása. A másik ok, amiért a vállalatok megengedhetik maguknak, hogy ilyen olcsón eladják a készleteket, az az, hogy profitért eladhatják ügyfeleik genetikai adatait gyógyszeripari vállalatoknak. A 23andMe például szerződést kötött az ügyféladatok licencelésére a Genentech biotechnológiai óriás számára a Parkinson-kórra irányuló kutatási erőfeszítéseikhez.

pontosan mit csinálnak a vállalatok az Ön adataival?

a vállalatok csak opt-in alapon osztják meg az Ügyféladatokat, és a 23andMe ügyfelek 80% – a beleegyezik a részvételbe. A 23andMe adatok hasznosak voltak bizonyos genetikai variánsokkal kapcsolatos betegségkockázatok meghatározásában; ez a segédprogram a teszt nyírási népszerűségéből és az általa generált adatok gazdagságából ered. A genetikai adatok szélessége akkor válik fontossá, ha figyelembe vesszük, hogy a legtöbb genetikai változat valójában nem okoz betegséget. Tehát, ha valaki Alzheimer-kórban szenved, például DNS-tesztet végezne, lehetetlen lenne megmondani, hogy mely változatok veszélyesek, és melyek nem kapcsolódnak egymáshoz. Ha azonban sok Alzheimer-kórban szenvedő és anélküli embert tesztelne, és olyan változatokat keresne, amelyek megosztottak a betegségben szenvedők között, és nagyrészt hiányoznak a betegség nélküli emberek között, akkor olyan változatokat találna, amelyek valószínűleg a betegséggel kapcsolatosak.

a gyakorlatban az ilyen típusú genetikai betegségek vizsgálata gyakran több százezer embert igényel, és végül 250 millió dollárba kerül. A 23andMe értékes erőforrást jelent, mivel már elvégezte a genetikai információk és a felhasználók által jelentett egészségügyi információk gyűjtését. Ez a rengeteg adat különösen hasznos volt azon betegségek genetikai alapjainak azonosításában, amelyek elkerülték a genetikai elemzéseket kisebb számú emberen, különösen a pszichiátriai állapotokon. A 23andMe felhasználói adatait nemrégiben felhasználták a figyelemhiányos/hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), a neurotizmus és a depresszió genetikájának vizsgálatára.

hová kerülhetnek még a genetikai adatok?

a tesztelő vállalatok csak kifejezett hozzájárulással és anonimitás mellett osztanak meg adatokat. Ugyanez nem mondható el számos nyilvános online szolgáltatásról. Az olyan webhelyek, mint a GEDmatch, bárki számára lehetővé teszik genetikai információk feltöltését rokonok keresésére. A GEDmatch adatvédelmi politikája élesen különbözik a 23andMe-től, mivel nyilvánosan kereshető és valódi neveket tartalmaz. A GEDmatch akkor került előtérbe, amikor a bűnüldöző szervek felhasználták az évtizedes Golden State Killer hideg eset megoldására. Mivel az esetet áprilisban feltörték, összesen 25 az eseteket nyilvános genealógiai adatbázisok segítségével oldották meg, amelyek parancs nélkül lekérdezhetők, egy olyan gyakorlat, amelyet a GEDmatch aktívan ösztönöz.

bár a saját adatok megosztása opt-in, nincsenek rendszerek a rokonok genetikai magánéletének védelmére. Amikor egy személy úgy dönt, hogy nyilvánosságra hozza saját adatait, hallgatólagosan nyilvánosságra hozza rokonaira vonatkozó adatokat, mivel a rokon egyének megosztják genetikai kódjuk egy részét. A harmadik unokatestvérektől távol eső rokonok adatai felhasználhatók az egyének azonosítására (1.ábra). Jelenleg az észak-európai örökséggel rendelkező amerikaiak 60% – a azonosítható egy nyilvános adatbázisba feltöltött adatok alapján. Ez a szám várhatóan több mint 90% – ra emelkedik néhány éven belül. Bár messze nem hajtják végre, az Egyesült Államokban felhívták a nemzeti törvényszéki DNS-adatbázisokat, amelyek minden állampolgár adatait tartalmazzák, függetlenül a bűnügyi történelemtől.

amellett, hogy a genetikai tesztelés képes megsérteni a rokon egyének magánéletét, jogos az aggodalom is, hogy a nyilvános adatok rejtett betegségkockázatot tárhatnak fel, amely egy olyan rokonra is vonatkozik, aki inkább nem tudja. Sokan vannak, akik tudják, hogy genetikai betegséget hordozhatnak, és úgy döntenek, hogy nem tesztelik őket, hogy továbbra is élhessék életüket anélkül, hogy diagnózis határozná meg őket. Egyesek attól is tartanak, hogy biztosítási szolgáltatójuk növeli az árakat, ha elkapják a betegség kockázatát (az Egyesült Államokban ez illegális az egészségbiztosítók számára a genetikai információk Megkülönböztetésmentességéről szóló törvény alapján, de ez nem vonatkozik az élet-vagy rokkantsági biztosításra). Ez a” nem tudáshoz való jog ” veszélybe kerülhet, ha egy közeli hozzátartozó megosztja a betegséget érintő DNS-teszt eredményeit.

mennyire hatékony a genetikai adatok azonosítása?

a genetikai tesztelési szolgáltatások által értékesített összes adatot azonosítatlanná tették a nevek eltávolítása érdekében, de nem világos, hogy ez teljesen hatékony-e, mert a genetikai adatok önmagukban azonosítják. Ez azért van, mert minden ember genomja egyedi, és visszavezethető hozzájuk, hasonlóan egy hüvelykujjnyomhoz. Ezenkívül a vizsgálatok általában bizonyos mennyiségű egészségügyi és demográfiai információt igényelnek a genetikai adatok felhasználása érdekében (pl. tudniuk kell, hogy van-e a betegség a vizsgálatban, és milyen környezeti tényezőknek volt kitéve). Az egyik tanulmányban a kutatók képesek voltak arra következtetni, hogy az anonim alanyok vezetéknevét genetikai adataiknak csak egy kis részét használják fel, olyan információkkal együtt, mint a születési dátum és az otthoni állapot. Ez a technika nem elég erős ahhoz, hogy újra azonosítani az emberek többsége, de ez egy megdöbbentő demonstrációja a hatalom a genetikai következtetés. Az újbóli azonosítás nagyobb valószínűséggel működik, ha az alanynak Nagyon ritka betegsége van, mert ez szűkíti az emberek lehetséges számát. Ez azt jelentheti, hogy kevesebb ritka betegségben szenvedő beteg önként jelentkezik adataival az azonosítástól való félelem miatt, ami káros lenne a kutatási erőfeszítésekre.

a fogyasztói tesztelés jövője

néhány vállalat arra törekszik, hogy megváltoztassa a paradigmát azáltal, hogy a résztvevőknek saját adataik kizárólagos tulajdonjogát adja, és hagyja, hogy névtelenül adják el őket, mindezt pénzügyi haszon reményében. A George Church Harvard genetikus által alapított Nebula genomika a 23andMe által olvasott kis mintával szemben teljes genomképet ad az ügyfeleknek. Ezenkívül az ügyfelek kizárólagos tulajdonjogot kapnak saját adataik felett, és lehetőséget kapnak arra, hogy anonim módon megosszák azokat az általuk választott vállalatokkal egy biztonságos adatátviteli hálózat használatával (2.ábra). A Nebula célja, hogy költségmentesen nyújtson adatokat az ügyfelek számára azzal a feltétellel, hogy bizonyos információkat szolgáltatnak egészségükről. Hasonlóképpen, a lunadna genomikai adatbázis a társaság részvényeit kínálja azoknak a résztvevőknek, akik névtelenül licencelik a személyes adatokat hálózatukon keresztül. A résztvevők jelenleg körülbelül 3 dollárt kapnak.50 egy 23andMe stílusú teszthez, míg a teljes genetikai leolvasás, amely még mindig alig 1000 dollár alatt van, körülbelül 21 dollárt ér. A szóban forgó pénzösszeg csalódást keltően kicsinek tűnhet, de a genetikai adatok tulajdonjoga a fogyasztóknak is lehetőséget ad arra, hogy pontosan eldöntsék, ki használhatja és nem használhatja az adataikat. Ez arra ösztönzi a vállalatokat, hogy felelősségteljesebben kezeljék az Ügyféladatokat, mivel az emberek kevésbé valószínű, hogy önként adják át adataikat egy olyan vállalatnak, amelynek korábban már előfordult adatsértése, és nagyobb valószínűséggel küldik el adataikat értelmes kutatást végző vállalatoknak.

közvetlen fogyasztói genetikai vizsgálatok itt maradni. A 23andMe egyedül több mint 5 millió embert tesztelt, és nem mutatja a lassulás jeleit. Egyre több genetikai betegség tesztelésére szereznek FDA jóváhagyást, és adataikat felhasználva feltárják a hétköznapitól a pusztítóig terjedő állapotok genetikáját. Végül a genetikai információval rendelkező embereknek kell eldönteniük, hogy hova helyezzék bizalmukat. Ez egy kritikus időszak, amikor a genetikai információk megosztásával és felhasználásával kapcsolatos politikákról az elkövetkező években döntenek. A genetikai információk ezen új korszakának résztvevőiként vagy hozzátartozóiként jogunk és felelősségünk biztosítani, hogy a személyes adatokat felelősségteljesen használják fel.

Julian Segert a Harvard Medical School biológiai és orvosbiológiai tudományok első éves végzős hallgatója, ahol genetikát és genomikát tanul. Kövesse őt a Twitteren @ JulianSegert.

Aparna Nathan második éves PhD hallgató a Harvard Egyetem bioinformatikai és integratív genomikai PhD programjában. A Twitteren @aparnanathan néven találja meg.