Science in the News

di Julian Segert
figure di Aparna Nathan

A Mountain View, in California, vicino alla sede di Facebook e Google, si trova 23andMe, una società che si proponeva di rendere i test genetici accessibili e accessibili per il grande pubblico. La società ha iniziato con l’obiettivo di fornire valutazioni del rischio per le malattie genetiche, ma ha recentemente guadagnato più popolarità offrendo approfondimenti sulla discendenza geografica. 23andMe è unico tra le altre aziende tecnologiche perché raccoglie campioni fisici dei clienti (saliva) al fine di fornire informazioni che i servizi puramente digitali non possono. Questa nuova era di raccolta e condivisione di dati genetici ha contribuito alla nostra comprensione e trattamento delle malattie genetiche, ma porta anche con sé nuove preoccupazioni per la privacy e la sicurezza.

Come funzionano i test genetici dei consumatori?

Ogni cellula del tuo corpo contiene il tuo codice genetico completo, o genoma, che comprende tutto il tuo DNA e quindi tutti i tuoi geni. Alcune porzioni del genoma sono essenziali per la vita, quindi sono condivise tra tutte le persone. Tuttavia, ognuno porta anche una serie di” varianti genetiche ” in aree del genoma che non sono direttamente essenziali per la vita; queste varianti rendono le persone uniche e possono dirci molto sui tratti di una persona e sulla propensione alla malattia.

Per anni, consulenti genetici appositamente addestrati sono stati in grado di eseguire test per cercare varianti correlate alla malattia e fornire supporto emotivo per pazienti e famiglie se ci sono cattive notizie. Recentemente, però, più persone si sono rivolte a kit commerciali come 23andMe o Ancestry DNA. Questi kit sono indicati come” direct to consumer ” (DTC) perché sono pubblicizzati e venduti direttamente ai consumatori, anziché essere richiesti da un medico. Questi kit tendono ad essere relativamente conveniente a circa $100-200, in parte perché guardano solo una frazione di un per cento del genoma. Per confronto, costerebbe circa $1000 per leggere tutto il codice genetico di un cliente. L’altro motivo per cui le aziende possono permettersi di vendere kit per così a buon mercato è che possono vendere i dati genetici dei loro clienti alle aziende farmaceutiche per un profitto. 23andMe, ad esempio, ha un contratto per concedere in licenza i dati dei clienti al gigante biotech Genentech per i loro sforzi di ricerca sulla malattia di Parkinson.

Cosa fanno esattamente le aziende con i tuoi dati?

Le aziende condividono i dati dei clienti solo su base opt-in e l ‘ 80% dei clienti 23andMe accetta di partecipare. I dati 23andMe sono stati utili per determinare i rischi di malattia associati a determinate varianti genetiche; questa utilità deriva dalla popolarità di taglio di questo test e la ricchezza di dati che ha generato. L’ampiezza dei dati genetici diventa importante se si considera che la maggior parte delle varianti genetiche in realtà non causano malattie. Quindi, se qualcuno con Alzheimer, per esempio, avesse il loro DNA testato, sarebbe impossibile dire quali varianti sono pericolose e quali varianti non sono correlate. Tuttavia, se hai testato molte persone con e senza Alzheimer e hai cercato varianti condivise tra le persone con la malattia e in gran parte assenti tra le persone senza la malattia, troverai varianti probabilmente correlate alla malattia.

In pratica, questi tipi di studi sulle malattie genetiche spesso richiedono centinaia di migliaia di persone e finiscono per costare nell’ordine di million 250 milioni. 23andMe rappresenta una risorsa preziosa perché ha già svolto il lavoro di raccolta di informazioni genetiche e informazioni sanitarie segnalate dagli utenti. Questa ricchezza di dati è stata particolarmente utile per identificare le basi genetiche di malattie che hanno eluso le analisi genetiche su un numero minore di persone, in particolare le condizioni psichiatriche. 23andMe dati utente è stato recentemente sfruttato per indagare la genetica del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), nevroticismo, e la depressione.

Dove altro possono finire i dati genetici?

Le società di test condividono i dati solo con il consenso esplicito e in condizioni di anonimato. Lo stesso non si può dire per una serie di servizi pubblici online. Siti web come GEDmatch permettono a chiunque di caricare informazioni genetiche per la ricerca di parenti. L’informativa sulla privacy di GEDmatch è nettamente diversa da 23andMe in quanto è pubblicamente ricercabile e include nomi reali. GEDmatch è salito alla ribalta quando è stato utilizzato dalle forze dell’ordine per risolvere il pluridecennale Golden State Killer cold case. Dal momento che il caso è stato incrinato nel mese di aprile, un totale di 25 casi sono stati risolti utilizzando database di genealogia pubblici che possono essere interrogati senza un mandato, una pratica che è attivamente incoraggiato da GEDmatch.

Anche se la condivisione dei propri dati è opt-in, non ci sono sistemi in atto per proteggere la privacy genetica dei parenti. Ogni volta che una persona fa la scelta di pubblicizzare i propri dati, implicitamente pubblicizzare i dati relativi ai loro parenti, come individui correlati condividono porzioni del loro codice genetico. I dati provenienti da parenti lontani come cugini di terzo grado possono essere utilizzati per identificare gli individui (figura 1). A partire da ora, il 60% degli americani con patrimonio nordeuropeo può essere identificato dai dati di un parente caricato in un database pubblico. Si prevede che questo numero salirà a oltre il 90% entro pochi anni. Anche se lungi dall’essere implementato, ci sono state chiamate per i database nazionali del DNA forense negli Stati Uniti che includono i dati per tutti i cittadini, indipendentemente dalla storia criminale.

Oltre alla capacità dei test genetici di violare la privacy degli individui correlati, c’è anche una valida preoccupazione che i dati pubblici possano rivelare un rischio di malattia nascosto che riguarda anche un parente che preferirebbe non sapere. Ci sono molte persone che sanno che possono portare una malattia genetica e scelgono di non essere testati in modo che possano continuare a vivere la loro vita senza essere definiti da una diagnosi. Alcuni temono anche che il loro fornitore di assicurazione aumenterà i tassi se prendono il vento di un rischio di malattia (negli Stati Uniti, questo è illegale per i fornitori di assicurazione sanitaria ai sensi del Genetic Information Nondiscrimination Act, ma questo non si applica all’assicurazione sulla vita o invalidità). Questo “diritto di non sapere” può diventare minacciato quando un parente stretto condivide i risultati del test del DNA che implicano una malattia.

Quanto è efficace la de-identificazione dei dati genetici?

Tutti i dati venduti dai servizi di test genetici sono stati de-identificati per rimuovere i nomi, ma non è chiaro se questo sia del tutto efficace perché i dati genetici sono intrinsecamente identificativi. Questo perché il genoma di ogni persona è unico e può essere fatta risalire a loro, simile a una stampa del pollice. Inoltre, gli studi richiedono generalmente una certa quantità di informazioni sulla salute e demografiche per utilizzare i dati genetici (ad esempio, devono sapere se hai la malattia in studio e a quali fattori ambientali sei stato esposto). In uno studio, i ricercatori sono stati in grado di dedurre i cognomi di soggetti anonimi utilizzando solo una piccola parte dei loro dati genetici insieme a informazioni come la data di nascita e lo stato di origine. Questa tecnica non è abbastanza potente per ri-identificare la maggior parte delle persone, ma è una dimostrazione sorprendente del potere di inferenza genetica. La ri-identificazione è più probabile che funzioni quando il soggetto ha una malattia molto rara perché questo restringe il numero possibile di persone. Ciò potrebbe significare che un minor numero di pazienti con malattie rare volontariamente i loro dati per paura di essere identificati, che sarebbe dannoso per gli sforzi di ricerca.

Il futuro dei test dei consumatori

Alcune aziende stanno cercando di cambiare il paradigma dando ai partecipanti la proprietà esclusiva dei propri dati e permettendo loro di venderli in modo anonimo, il tutto con la prospettiva di un guadagno finanziario. Nebula Genomics, fondata dal genetista di Harvard George Church, offre ai clienti una lettura completa del loro genoma in contrasto con il piccolo campione letto da 23andMe. Offre inoltre ai clienti la proprietà esclusiva dei propri dati e la possibilità di condividerli in modo anonimo con aziende di loro scelta utilizzando una rete di trasferimento dati sicura (figura 2). Nebula mira a fornire dati senza alcun costo ai clienti a condizione che forniscano alcune informazioni sulla loro salute. Allo stesso modo, il database genomico LunaDNA offre azioni della società ai partecipanti che in forma anonima licenza dati personali attraverso la loro rete. I partecipanti attualmente ricevono circa $3.50 per un test di stile 23andMe, mentre una lettura genetica completa, ancora a malapena sotto $1000 per ottenere, vale circa $21. La quantità di denaro in gioco può sembrare deludente piccola, ma la proprietà dei dati genetici offre anche ai consumatori il potere di decidere esattamente chi può e non può utilizzare i propri dati. Ciò incoraggia le aziende ad essere più responsabili con i dati dei clienti, perché le persone avranno meno probabilità di offrire volontariamente i propri dati a un’azienda con una storia di violazioni dei dati e più probabilità di inviare i propri dati alle aziende che fanno ricerche significative.

Il test genetico diretto ai consumatori è qui per rimanere. Solo 23andMe ha testato oltre 5 milioni di persone e non mostra segni di rallentamento. Stanno ottenendo l’approvazione della FDA per testare un numero crescente di malattie genetiche e stanno sfruttando i loro dati per scoprire la genetica di condizioni che vanno dal banale al devastante. Alla fine, dovrebbe essere fino alle persone con informazioni genetiche in gioco per decidere dove mettere la loro fiducia. Questo è un momento critico in cui le politiche relative alla condivisione e all’utilizzo delle informazioni genetiche saranno decise per gli anni a venire. Come partecipanti o parenti dei partecipanti a questa nuova era dell’informazione genetica, abbiamo il diritto e la responsabilità di assicurarci che i dati personali siano utilizzati in modo responsabile.

Julian Segert è uno studente laureato del primo anno in Scienze biologiche e biomediche presso la Harvard Medical School dove studia genetica e genomica. Puoi seguirlo su Twitter @ JulianSegert.

Aparna Nathan è uno studente di dottorato del secondo anno nel programma di dottorato in bioinformatica e genomica integrativa presso l’Università di Harvard. Puoi trovarla su Twitter come @ aparnanathan.