Science in The News

By Julian Segert
figures by Aparna Nathan

カリフォルニア州マウンテンビューにあるFacebookとGoogleの本社近くには、遺伝子検査を一般の人々に親しみやすく手頃な価格にするために着手した会社23andMeがある。…………..facebookとGoogleの本社近くにあるカリフォルニア州マウンテンビューにある23andMeは、遺伝子検査を一般の人々に親しみやすく手頃な価格にするために着手した会社である。 同社は、遺伝病のリスク評価を提供することを目標に始まったが、最近、地理的祖先への洞察を提供することによって、より多くの人気を得ています。 23andmeは、純粋にデジタルサービスではできない情報を提供するために、物理的な顧客サンプル（唾液）を収集するため、他のハイテク企業の中でユニークです。 遺伝データの収集と共有のこの新しい時代は、遺伝病の理解と治療に貢献してきましたが、プライバシーとセキュリティに対する新たな懸念ももたらしま

消費者の遺伝子検査はどのように機能しますか？

あなたの体のすべての細胞には、あなたの完全な遺伝コード、つまりゲノムが含まれています。 ゲノムの一部は生命に不可欠であるため、すべての人々の間で共有されています。 しかし、誰もがまた、生活のために直接不可欠ではないゲノムの領域で”遺伝的変異体”の数を運びます;これらの変異体は、人々をユニークにし、私たちに人の形質や病気の傾向について多くのことを伝えることができます。

何年もの間、特別に訓練された遺伝カウンセラーは、病気に関連した変異体を探すための検査を実施し、悪い知らせがあれば患者や家族に感情的な支 しかし、最近では、23andmeやAncestry DNAのような市販のキットに目を向けている人が増えています。 これらのキットは、医師の要求とは対照的に、消費者に直接宣伝され、販売されるため、「消費者に直接」（DTC）と呼ばれています。 これらのキットはゲノムのパーセントの一部分だけを見るので部分的には約$100-200で比較的現実的でありがちである。 比較のために、顧客の遺伝コードをすべて読み取るには約1000ドルの費用がかかります。 企業がキットを安価に販売する余裕があるもう一つの理由は、顧客の遺伝子データを利益のために製薬会社に販売できるということです。 23andmeは、例えば、パーキンソン病への彼らの研究努力のためにバイオテクノロジーの巨人Genentechに顧客データをライセンスする契約を持っています。

企業はあなたのデータを正確に何をしていますか？

企業はオプトインベースでのみ顧客データを共有し、80%の23andme顧客が参加することに同意します。 23andmeデータは、特定の遺伝的変異体に関連する疾患リスクを決定するのに有用であった; このユーティリティは、このテストのせん断の人気と、それが生成した豊富なデータから生じています。 ほとんどの遺伝的変異体が実際に病気を引き起こさないと考えると、遺伝子データの幅が重要になります。 たとえばアルツハイマー病の人がDNAを検査した場合、どの変異体が危険でどの変異体が無関係であるかを知ることは不可能です。 しかし、アルツハイマー病の有無にかかわらず多くの人々をテストし、病気を持つ人々の間で共有され、病気のない人々の間ではほとんど存在しない亜種を見た場合、病気に関連している可能性の高い亜種を見つけるでしょう。

実際には、これらの種類の遺伝病研究には数十万人が必要とされることが多く、最終的には2億5000万ドルの費用がかかります。 23andmeは、すでに遺伝情報とユーザーが報告した健康情報を収集する作業を行っているため、貴重なリソースを表しています。 この豊富なデータは、少数の人々、特に精神疾患に関する遺伝子解析を逃れてきた疾患の遺伝的基盤を特定するために特に有益であった。 23andMeユーザーデータは、最近、注意欠陥/多動性障害（ADHD）、神経症、およびうつ病の遺伝学を調査するために活用されています。

遺伝子データは他にどこで終わることができますか？

テスト企業は、明示的な同意と匿名性の条件の下でのみデータを共有します。 同じことは、公共のオンラインサービスの数のために言うことはできません。 GEDmatchのようなウェブサイトでは、誰もが親戚を検索するために遺伝情報をアップロードすることができます。 GEDmatchプライバシーポリシーは、それが公に検索可能であり、本当の名前が含まれているという点で23andmeのとは全く異なります。 GEDmatchは、数十年前のGolden State Killer cold caseを解決するために法執行機関によって使用されたときに目立つようになりました。 そのケースは月に割れたので、25のケースの合計は、令状なしで照会することができる公共の系譜データベースを使用して解決されています,積極的にGEDmatchによっ

自分のデータを共有することはオプトインですが、親戚の遺伝的プライバシーを保護するためのシステムはありません。 人が自分のデータを公表する選択をするたびに、関連する個人が遺伝コードの一部を共有するため、彼らは暗黙のうちに親戚に関するデータを公表します。 3番目のいとこまで削除された親戚からのデータは、個人を識別するために使用することができます（図1）。 今のところ、北ヨーロッパの遺産を持つアメリカ人の60％は、公的データベースにアップロードされた相対的なデータによって識別することができます。 この数は、数年以内に90％以上に上昇すると予想されています。 はるかに実装されてからが、関係なく、犯罪歴のすべての市民のためのデータを含む米国の国家法医学DNAデータベースのための呼び出しがありました。

遺伝子検査が関連する個人のプライバシーを侵害する能力に加えて、公開データが隠れた病気のリスクを明らかにする可能性があるという有効な懸念 彼らは遺伝病を運ぶと、彼らは診断によって定義されることなく、自分たちの生活を続けることができるようにテストされないことを選択するこ いくつかはまた、彼らは病気のリスクの風をキャッチした場合、彼らの保険プロバイダが率を増加させることを恐れている（米国では、これは遺伝情報非差別法の下で健康保険プロバイダのために違法であるが、これは生命や障害保険には適用されません）。 この「知らない権利」は、近親者が病気に関係するDNA検査結果を共有すると脅かされる可能性があります。

遺伝子データの脱同定はどのくらい効果的ですか？

遺伝子検査サービスによって販売されたすべてのデータは、名前を削除するために識別解除されていますが、遺伝子データは本質的に識別されているた これは、それぞれの人のゲノムが一意であり、親指のプリントに似て、それらにさかのぼることができるためです。 さらに、研究では一般的に、遺伝データを利用するためにある程度の量の健康と人口統計情報が必要です（例えば、研究中の病気があるかどうか、どのような環境要因にさらされているかを知る必要があります）。 ある研究では、研究者は、生年月日や自宅の状態などの情報とともに、遺伝子データのほんの一部を使用して匿名の被験者の姓を推測することができま この技術は、大多数の人々を再識別するのに十分強力ではありませんが、遺伝的推論の力の驚くべきデモンストレーションです。 再同定は、被験者が非常にまれな疾患を有する場合には、可能な人数を狭くするために機能する可能性が高くなります。 これは少数のまれな病気の患者が識別されるための恐れから彼らのデータをボランティアすることを意味することができ、研究努力に有害であ

消費者テストの未来

いくつかの企業は、参加者に自分のデータの所有権を与え、匿名で販売させることで、パラダイムを変えようと努力しています。 ハーバードの遺伝学者ジョージ-チャーチによって設立された星雲ゲノミクスは、23andmeによって読み取られた小さなサンプルとは対照的に、顧客に彼らのゲノ また、顧客は自分のデータを単独で所有し、安全なデータ転送ネットワークを使用して選択した企業と匿名で共有することができます（図2）。 Nebulaは、彼らが自分の健康に関するいくつかの情報を提供する条件の下で、顧客に無料でデータを提供することを目指しています。 同様に、ゲノムデータベースLunaDNAは、匿名で自分のネットワークを介して個人データをライセンス参加者に会社の株式を提供しています。 参加者は現在、約receive3を受け取ります。50 23andmeスタイルのテストのために、完全な遺伝的読み出しは、まだかろうじて取得するためにunder1000の下で、約worth21の価値があります。 危機に瀕している金額は失望しているように見えるかもしれませんが、遺伝データの所有権は、消費者にデータを使用できる人と使用できない人を正確に決定する力を与えます。 これは、データ侵害の歴史を持つ企業にデータをボランティアする可能性が低く、意味のある研究を行っている企業にデータを送信する可能性が高いため、企業が顧客データに対してより責任を負うことを奨励しています。

消費者への直接遺伝子検査はここにとどまります。 23andmeだけで5万人以上の人々をテストし、減速の兆候を示していません。 彼らはますます多くの遺伝病をテストするためにFDAの承認を得ており、彼らのデータを活用して、日常的なものから壊滅的なものまでの状態の遺伝学を明らかにしています。 結局のところ、信頼を置く場所を決定するのは、遺伝情報が危機に瀕している人々次第であるべきです。 これは、遺伝情報の共有と使用を取り巻く政策が今後数年間決定されようとしている重要な時期です。 この新しい遺伝情報の時代の参加者または参加者の親戚として、私たちは個人データが責任を持って使用されることを確認する権利と責任を持って

Julian SegertはHarvard Medical Schoolの生物学および生物医学の大学院生であり、遺伝学とゲノミクスを研究しています。 あなたはTwitter@JulianSegertで彼に従うことができます。

Aparna Nathanはハーバード大学のバイオインフォマティクスと統合ゲノミクスPhDプログラムの博士課程の二年目の学生です。 あなたは@aparnanathanとしてTwitterで彼女を見つけることができます。