뉴스의 과학

줄리안 시거트
의 수치 아파나 네이선

캘리포니아 Mountain 이 회사는 유전 질환에 대한 위험 평가를 제공하는 목표로 시작했지만,최근 지리적 조상에 대한 통찰력을 제공함으로써 더 많은 인기를 얻고있다. 이 정보를 제공하기 위해 실제 고객 샘플(타액)를 수집하기 때문에 23 앤미는 다른 기술 기업들 사이에서 고유 순수 디지털 서비스 할 수 없습니다. 유전자 데이터를 수집하고 공유하는 새로운 시대는 유전 질환에 대한 우리의 이해와 치료에 기여했지만 개인 정보 보호 및 보안에 대한 새로운 우려를 불러 일으 킵니다.

소비자 유전자 검사는 어떻게 작동합니까?

몸의 모든 세포에는 완전한 유전 암호 또는 게놈이 포함되어 있으며,이는 모든 유전자와 모든 유전자를 포함합니다. 게놈의 일부는 생명에 필수적인,그래서 그들은 모든 사람들 사이에 공유됩니다. 그러나,모두는 또한 생활에 직접 필수적인 게놈의 영역에서”유전 적 변종”의 번호를 수행;이러한 변종은 사람들이 독특한하고 우리에게 사람의 특성과 질병 성향에 대해 많은 걸 알 수 있습니다.

수년간 특수 교육을받은 유전 상담원은 질병 관련 변종을 찾고 나쁜 소식이있는 경우 환자와 가족에게 정서적 지원을 제공하기위한 검사를 수행 할 수있었습니다. 최근,하지만,더 많은 사람들이 23 앤미 또는 조상과 같은 상업 키트에 의존하고 있습니다. 그들은 광고 하 고 의사에 의해 요청 되 고 반대로 소비자에 게 직접 판매 하기 때문에 이러한 키트 라고 합니다. 이 키트는 약$100-200 에서 상대적으로 저렴한 경향이,그들은 단지 게놈의%의 일부분을보고 있기 때문에 부분적으로. 비교를 위해,고객의 유전자 코드를 모두 읽을 약$1000 비용 것입니다. 회사가 너무 싸게 키트를 판매 할 수있는 다른 이유는 그들이 이익을 위해 제약 회사에 고객의 유전자 데이터를 판매 할 수 있다는 것입니다. 23 앤미는,예를 들어,파킨슨 병에 자신의 연구 노력에 대한 생명 공학 업체 인 제넨 테크에 고객 데이터를 라이센스 계약을 체결했다.

회사는 데이터로 정확히 무엇을합니까?

기업은 옵트 인 기준으로 고객 데이터를 공유하고,23 앤미 고객의 80%가 참여에 동의합니다. 23 앤미 데이터는 특정 유전 적 변이체와 관련된 질병 위험을 결정하는 데 유용하고있다; 이 유틸리티는이 테스트의 전단 인기와 생성 한 풍부한 데이터에서 비롯됩니다. 우리가 대부분의 유전 변이체가 실제로 질병을 일으키지 않는다는 것을 고려할 때 유전자 데이터의 폭은 중요해진다. 예를 들어,알츠하이머병에 걸린 사람이 유전자 검사를 받았다면 어떤 변종이 위험하고 어떤 변종이 관련이 없는지 알 수 없을 것입니다. 그러나 알츠하이머가 있거나없는 많은 사람들을 테스트하고 질병에 걸린 사람들 사이에 공유되고 질병이없는 사람들 사이에 크게 결석 한 변종을 찾으면 질병과 관련이있을 가능성이 높은 변종을 찾을 수 있습니다.

실제로 이러한 종류의 유전병 연구는 종종 수십만 명의 사람들을 필요로하며 결국 2 억 5 천만 달러의 비용이 듭니다. 이미 유전 정보 및 사용자보고 건강 정보를 수집하는 작업을 수행했기 때문에 23 앤미는 귀중한 자원을 나타냅니다. 이 풍부한 데이터는 더 적은 수의 사람들,특히 정신과 적 조건에 대한 유전 적 분석을 회피 한 질병의 유전 적 토대를 식별하는 데 특히 유익했습니다. 23 앤미 사용자 데이터는 최근 주의력 결핍/과잉 행동 장애(주의력 결핍 장애),신경증,우울증의 유전학을 조사하기 위해 활용되고있다.

유전자 데이터는 어디에서 끝날 수 있습니까?

테스트 회사는 명시적인 동의와 익명 조건 하에서 만 데이터를 공유합니다. 동일은 다수 공중 온라인 서비스를 위해 말할 수 없다. 게드 매치와 같은 웹 사이트는 사람이 친척을 검색 할 유전 정보를 업로드 할 수 있습니다. 게드 매치의 개인 정보 보호 정책은 공개적으로 검색하고 실제 이름을 포함한다는 점에서 23 앤미의에서 굳어 다릅니다. 이 수십 년 된 골든 스테이트 킬러 콜드 케이스를 해결하기 위해 법 집행 기관에 의해 사용되었을 때 검정 고시는 굴지에 상승했다. 이 사건은 4 월에 금이 갔기 때문에 영장없이 조회 할 수있는 공개 계보 데이터베이스를 사용하여 총 25 건의 사례가 해결되었습니다.

자신의 데이터를 공유하는 것은 선택이지만 친척의 유전 적 사생활을 보호 할 수있는 시스템은 없습니다. 사람이 자신의 데이터를 홍보 할 수있는 선택을 할 때마다,그들은 암시 적으로 관련 개인이 자신의 유전자 코드의 일부를 공유로,자신의 친척에 관한 데이터를 공개. 세 번째 사촌만큼 멀리 제거 된 친척의 데이터를 사용하여 개인을 식별 할 수 있습니다(그림 1). 현재 북부 유럽 유산을 가진 미국인의 60%는 공개 데이터베이스에 업로드 된 상대 데이터를 통해 식별 할 수 있습니다. 이 숫자는 몇 년 안에 90%이상으로 증가 할 것으로 예상됩니다. 지금까지 구현 되 고 있지만,범죄 기록에 관계 없이 모든 시민에 대 한 데이터를 포함 하는 미국에서 국가 법의학 유전자 데이터베이스에 대 한 호출 되었습니다.

유전자 검사가 관련 개인의 사생활을 침해 할 수있는 능력 외에도 공개 데이터가 오히려 알지 못하는 친척과 관련된 숨겨진 질병 위험을 나타낼 수 있다는 유효한 우려가 있습니다. 그들은 유전 질환을 수행 하 고 그들은 진단에 의해 정의 되 고 없이 그들의 생활을 계속할 수 있도록 테스트 하지 않도록 선택할 수 있습니다 알고 있는 많은 사람들이 있다. 일부는 또한 질병 위험의 바람을 잡을 경우 자신의 보험 공급자가 요금을 증가 할 것을 두려워(미국에서,이 유전 정보 차별 금지 법에 따라 건강 보험 공급자에 대한 불법이지만,이 생명 또는 장애 보험에 적용되지 않습니다). 이”모르는 권리”는 가까운 친척이 질병을 연루시키는 유전자 검사 결과를 공유 할 때 위협받을 수 있습니다.

유전자 데이터의 탈 식별은 얼마나 효과적입니까?

유전자 검사 서비스에서 판매하는 모든 데이터는 이름을 제거하기 위해 식별되지 않았지만 유전 데이터가 본질적으로 식별되기 때문에 이것이 완전히 효과적인지 여부는 명확하지 않습니다. 각 사람의 게놈은 고유하고 다시 그들에게 추적 할 수 있기 때문이다,엄지 손가락 인쇄와 유사. 또한,연구는 일반적으로 유전 데이터를 사용하기 위해 건강 및 인구 통계 학적 정보의 일부 금액을 필요로(예를 들어,그들은 당신이 연구에 질병이 있는지 알고 당신이 노출 된 적이 어떤 환경 요인). 한 연구에서 연구자들은 생년월일 및 가정 상태와 같은 정보와 함께 유전자 데이터의 작은 부분 만 사용하여 익명의 피험자의 성을 추론 할 수있었습니다. 이 기술은 대다수의 사람들을 다시 식별 할만큼 강력하지는 않지만 유전 적 추론의 힘을 보여주는 놀라운 시연입니다. 이 사람의 가능한 수를 좁혀 때문에 피사체가 매우 드문 질환이있는 경우 재 식별이 작동 할 가능성이 더 높습니다. 이는 희귀 질환 환자가 식별되는 것에 대한 두려움에서 데이터를 자원하는 것을 의미 할 수 있으며,이는 연구 노력에 해로울 것입니다.

소비자 테스트의 미래

몇몇 기업들은 참가자들에게 자신의 데이터에 대한 단독 소유권을 부여하고 익명으로 판매함으로써 패러다임을 바꾸기 위해 노력하고 있습니다. 23 앤미에 의해 판독 작은 샘플에 반대 하버드 유전 학자 조지 교회에 의해 설립 된 성운 유전체학은 고객에게 자신의 게놈의 전체 판독을 제공합니다. 또한 고객에게 자신의 데이터에 대한 단독 소유권을 부여하고 안전한 데이터 전송 네트워크를 사용하여 선택한 회사와 익명으로 공유 할 수있는 기능을 제공합니다(그림 2). 성운은 자신의 건강에 대한 몇 가지 정보를 제공하는 조건에서 고객에게 무료로 데이터를 제공하는 것을 목표로하고있다. 마찬가지로,루나 드나 게놈 데이터베이스는 익명으로 네트워크를 통해 개인 데이터를 라이센스 참가자들에게 회사의 주식을 제공합니다. 참가자는 현재 약 3 달러를받습니다.23 앤미 스타일 테스트(50)는 완전한 유전자 판독,여전히 거의$1000 에서 얻을 수 있지만,약$21 가치가있다. 위험에 처한 금액은 실망스럽게 작게 보일 수 있지만 유전자 데이터의 소유권은 소비자에게 누가 데이터를 사용할 수 있고 사용할 수 없는지 정확하게 결정할 수있는 힘을 제공합니다. 이것은 사람들이 데이터 침해의 역사를 가진 회사에 데이터를 자원 봉사 할 가능성이 적은 의미있는 연구를하고 회사에 데이터를 보낼 가능성이 있기 때문에,고객 데이터에 더 많은 책임을 기업이 권장합니다.

소비자 유전자 검사에 직접 여기에 있습니다. 23 앤미 혼자 5 백만명 이상 테스트 및 둔화의 흔적을 보여주지 않았다. 그들은 점점 더 많은 유전 질환을 테스트하기 위해 식약청의 승인을 얻고 있으며 그들의 데이터를 활용하여 평범한 것에서 파괴적인 것까지 다양한 조건의 유전학을 밝혀내고 있습니다. 결국,그것은 그들의 신망을 두기 위하여 결정하는 위태로워진 유전 정보를 가진 사람들까지 이어야 한다. 이것은 유전 정보의 공유와 사용을 둘러싼 정책이 앞으로 수년 동안 결정될 중요한시기입니다. 이 새로운 유전 정보 시대의 참가자 또는 참가자의 친척으로서,우리는 개인 데이터가 책임감있게 사용되도록 할 권리와 책임이 있습니다.

줄리안 시거트는 하버드 의과대학에서 생물학 및 생물의학 1 학년 대학원생으로 유전학 및 유전체학을 공부하고 있다. 당신은 트위터에 그를 따를 수 있습니다.

아파르나 네이선은 하버드 대학의 생물 정보학 및 통합 유전체학 박사 과정에서 2 학년 박사 과정 학생입니다. 당신은 아파 나나단@로 트위터에 그녀를 찾을 수 있습니다.