Science in the News

door Julian Segert
cijfers door Aparna Nathan

in Mountain View, Californië, in de buurt van het hoofdkantoor van Facebook en Google, ligt 23andMe, een bedrijf dat genetische tests toegankelijk en betaalbaar wilde maken voor het grote publiek. Het bedrijf begon met het doel om risicobeoordelingen voor genetische ziekten te verstrekken, maar heeft onlangs meer populariteit verworven door inzicht te bieden in geografische afkomst. 23andMe is uniek onder andere tech bedrijven omdat het verzamelt fysieke klant monsters (speeksel) om informatie die puur digitale diensten niet kunnen. Dit nieuwe tijdperk van het verzamelen en delen van genetische gegevens heeft bijgedragen aan ons begrip en de behandeling van genetische ziekten, maar het brengt ook nieuwe zorgen met zich mee voor privacy en veiligheid.

Hoe werken genetische tests bij consumenten?

elke cel in uw lichaam bevat uw volledige genetische code, of genoom, die al uw DNA en dus al uw genen omvat. Sommige delen van het genoom zijn essentieel voor het leven, dus worden ze gedeeld tussen alle mensen. Echter, iedereen draagt ook een aantal “genetische varianten” in gebieden van het genoom die niet direct essentieel zijn voor het leven; deze varianten maken mensen uniek en kunnen ons veel vertellen over iemands eigenschappen en ziekte neiging.

al jaren zijn speciaal opgeleide genetische adviseurs in staat om tests uit te voeren om te zoeken naar ziektegerelateerde varianten en om patiënten en families emotionele ondersteuning te bieden als er slecht nieuws is. Onlangs, hoewel, meer mensen hebben zich tot commerciële kits zoals 23andMe of Voorgeslacht DNA. Deze kits worden aangeduid als” direct to consumer ” (DTC) omdat ze worden geadverteerd en rechtstreeks aan consumenten worden verkocht, in tegenstelling tot wordt gevraagd door een arts. Deze kits zijn meestal relatief betaalbaar bij ongeveer $ 100-200 ,deels omdat ze slechts kijken naar een fractie van een procent van het genoom. Ter vergelijking, het zou ongeveer $1000 kosten om alle genetische code van een klant te lezen. De andere reden dat bedrijven zich kunnen veroorloven om kits te verkopen voor zo goedkoop is dat ze de genetische gegevens van hun klant kunnen verkopen aan farmaceutische bedrijven voor een winst. 23andMe, bijvoorbeeld, heeft een contract om Klantgegevens in licentie te geven aan de biotech-Gigant Genentech voor hun onderzoek naar de ziekte van Parkinson.

wat doen bedrijven precies met uw gegevens?

bedrijven delen klantgegevens alleen op basis van opt-in en 80% van de 23 en mijn klanten stemt ermee in deel te nemen. 23andMe-gegevens zijn nuttig geweest bij het bepalen van de ziekterisico ‘ s verbonden aan bepaalde genetische varianten; dit hulpprogramma komt voort uit de shear populariteit van deze test en de schat aan gegevens die het heeft gegenereerd. De breedte van genetische gegevens wordt belangrijk als we bedenken dat de meeste genetische varianten eigenlijk geen ziekte veroorzaken. Dus, als iemand met Alzheimer bijvoorbeeld zijn DNA liet testen, zou het onmogelijk zijn om te zeggen welke varianten gevaarlijk zijn en welke niet verwant zijn. Als je echter veel mensen met en zonder Alzheimer zou testen en zou zoeken naar varianten die gedeeld worden tussen mensen met de ziekte en grotendeels afwezig zijn onder mensen zonder de ziekte, zou je varianten vinden die waarschijnlijk ziektegerelateerd zijn.

in de praktijk vereisen dit soort studies over genetische ziekten vaak honderdduizenden mensen en kosten uiteindelijk ongeveer 250 miljoen dollar. 23enme is een waardevolle hulpbron, omdat het al het werk heeft verricht van het verzamelen van genetische informatie en door de gebruiker gerapporteerde gezondheidsinformatie. Deze schat aan gegevens is bijzonder gunstig geweest voor het identificeren van de genetische onderbouwing van ziekten die zijn ontsnapt aan genetische analyses op kleinere aantallen mensen, met name psychiatrische aandoeningen. 23andMe gebruikersgegevens zijn onlangs gebruikt om de genetica van attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), neuroticisme en depressie te onderzoeken.

waar kunnen genetische gegevens anders terechtkomen?

testbedrijven delen gegevens alleen met uitdrukkelijke toestemming en onder voorwaarden van anonimiteit. Hetzelfde kan niet worden gezegd voor een aantal openbare onlinediensten. Websites zoals GEDmatch kunnen iedereen om genetische informatie te uploaden om te zoeken naar familieleden. GEDmatch Privacybeleid is sterk verschillend van 23andMe ‘ s in dat het publiekelijk doorzoekbaar en bevat echte namen. GEDmatch werd prominent toen het werd gebruikt door de rechtshandhaving om de decennialange Golden State Killer cold case op te lossen. Sinds die zaak in April werd gekraakt, zijn in totaal 25 gevallen opgelost met behulp van openbare genealogische databases die zonder bevel kunnen worden opgevraagd, een praktijk die actief wordt aangemoedigd door GEDmatch.

hoewel het delen van eigen gegevens opt-in is, bestaan er geen systemen om de genetische privacy van familieleden te beschermen. Wanneer een persoon de keuze maakt om zijn eigen gegevens te publiceren, publiceren ze impliciet gegevens met betrekking tot hun familieleden, omdat verwante individuen delen van hun genetische code delen. Gegevens van familieleden zover verwijderd als achterneven kunnen worden gebruikt om individuen te identificeren (figuur 1). Vanaf nu, 60% van de Amerikanen met Noord-Europese erfgoed kan worden geïdentificeerd door gegevens een relatieve geüpload naar een openbare database. Verwacht wordt dat dit aantal binnen enkele jaren zal stijgen tot meer dan 90%. Hoewel verre van geïmplementeerd, zijn er oproepen geweest voor nationale forensische DNA-databases in de VS die gegevens bevatten voor alle burgers, ongeacht de criminele geschiedenis.

naast het vermogen van genetische tests om inbreuk te maken op de privacy van verwante personen, bestaat er ook een geldige bezorgdheid dat openbare gegevens een verborgen risico op ziekten aan het licht kunnen brengen dat ook betrekking heeft op een familielid dat het liever niet zou weten. Er zijn veel mensen die weten dat ze een genetische ziekte kunnen dragen en ervoor kiezen om niet te worden getest, zodat ze hun leven kunnen blijven leven zonder te worden gedefinieerd door een diagnose. Sommigen vrezen ook dat hun verzekeraar de tarieven zal verhogen als ze lucht krijgen van een ziekterisico (in de VS is dit illegaal voor zorgverzekeraars op grond van de Genetic Information Nondiscrimination Act, maar dit geldt niet voor levens-of invaliditeitsverzekering). Dit “recht om niet te weten” kan worden bedreigd wanneer een naaste familielid DNA-testresultaten deelt die een ziekte impliceren.

hoe effectief is de-identificatie van genetische gegevens?

alle gegevens die door diensten voor genetische tests worden verkocht, zijn niet geïdentificeerd om namen te verwijderen, maar het is niet duidelijk of dit volledig effectief is omdat genetische gegevens intrinsiek identificerend zijn. Dit komt omdat het genoom van elke persoon uniek is en naar hen kan worden getraceerd, vergelijkbaar met een duimafdruk. Bovendien hebben studies over het algemeen enige hoeveelheid gezondheids-en demografische informatie nodig om gebruik te maken van de genetische gegevens (ze moeten bijvoorbeeld weten of je de ziekte in de studie hebt en aan welke omgevingsfactoren je bent blootgesteld). In één studie, konden de onderzoekers de achternamen van anonieme onderwerpen afleiden gebruikend slechts een klein deel van hun genetische gegevens samen met informatie zoals geboortedatum en thuisstaat. Deze techniek is niet krachtig genoeg om de meerderheid van de mensen opnieuw te identificeren, maar het is een verrassende demonstratie van de kracht van genetische gevolgtrekking. Heridentificatie werkt eerder wanneer de patiënt een zeer zeldzame ziekte heeft, omdat dit het mogelijke aantal mensen beperkt. Dit zou kunnen betekenen dat minder zeldzame ziektepatiënten hun gegevens vrijwillig opgeven uit angst om te worden geïdentificeerd, wat schadelijk zou zijn voor onderzoeksinspanningen.

de toekomst van consumententests

enkele bedrijven streven ernaar het paradigma te veranderen door de deelnemers de exclusieve eigendom van hun eigen gegevens te geven en ze deze anoniem te laten verkopen, allemaal met het vooruitzicht op financieel gewin. Nebula Genomics, opgericht door Harvard geneticus George Church, geeft klanten een volledige uitlezing van hun genoom in tegenstelling tot de kleine steekproef gelezen door 23andMe. Het geeft klanten ook het exclusieve eigendom van hun eigen gegevens en de mogelijkheid om deze anoniem te delen met bedrijven van hun keuze via een beveiligd netwerk voor gegevensoverdracht (figuur 2). Nebula streeft ernaar om gegevens zonder kosten aan klanten te verstrekken onder de voorwaarde dat zij enige informatie over hun gezondheid verstrekken. Op dezelfde manier biedt de genomic database LunaDNA aandelen van het bedrijf aan deelnemers die via hun netwerk anoniem persoonsgegevens in licentie geven. Deelnemers ontvangen momenteel ongeveer $ 3.50 voor een 23andMe stijl test, terwijl een volledige genetische uitlezing, nog steeds nauwelijks onder $ 1000 te verkrijgen, is de moeite waard ongeveer $ 21. De hoeveelheid geld die op het spel staat lijkt misschien teleurstellend klein, maar eigendom van genetische gegevens geeft consumenten ook de macht om te beslissen wie hun gegevens wel en niet mag gebruiken. Dit moedigt bedrijven aan om meer verantwoordelijk te zijn met klantgegevens, omdat mensen minder kans hebben om hun gegevens vrijwillig te geven aan een bedrijf met een geschiedenis van datalekken en meer kans hebben om hun gegevens te sturen naar bedrijven die zinvol onderzoek doen.

directe genetische tests door consumenten blijven bestaan. 23andMe alleen al heeft meer dan 5 miljoen mensen getest en vertoont geen tekenen van vertraging. Zij verkrijgen FDA goedkeuring om voor een groeiend aantal genetische ziekten te testen en gebruiken hun gegevens om de genetica van voorwaarden te ontdekken die zich van alledaags aan vernietigend uitstrekken. Uiteindelijk moet het aan de mensen met genetische informatie op het spel staan om te beslissen waar ze hun vertrouwen stellen. Dit is een kritieke tijd wanneer het beleid rond het delen en het gebruik van genetische informatie zal worden beslist voor de komende jaren. Als Deelnemers of familieleden van deelnemers aan dit nieuwe tijdperk van genetische informatie hebben wij het recht en de verantwoordelijkheid om ervoor te zorgen dat persoonsgegevens op verantwoorde wijze worden gebruikt.Julian Segert is een eerstejaars student in de biologische en Biomedische Wetenschappen aan de Harvard Medical School, waar hij genetica en genomica studeert. Je kunt hem volgen op Twitter @JulianSegert.Aparna Nathan is een tweedejaars promovendus in het PhD-programma bioinformatica en integratieve Genomica aan de Harvard University. Je kunt haar vinden op Twitter als @aparnanathan.