Ciências nas Notícias

por Julian Segert
dados por Aparna Nathan

Em Mountain View, Califórnia, perto da sede do Facebook e do Google, encontra-se 23andMe, uma empresa que se pôs a fazer o teste genético acessível e a preços acessíveis para o público em geral. A empresa começou com o objetivo de fornecer avaliações de risco para doenças genéticas, mas recentemente ganhou mais popularidade ao oferecer insights sobre ancestralidade geográfica. A 23andMe é única entre outras empresas de tecnologia porque coleta amostras físicas de clientes (saliva) para fornecer informações que os Serviços puramente digitais não podem. Esta nova era de coleta e compartilhamento de dados genéticos contribuiu para a nossa compreensão e tratamento de doenças genéticas, mas também traz consigo novas preocupações de Privacidade e segurança.

como funcionam os testes genéticos do consumidor?Cada célula do seu corpo contém seu código genético completo, ou genoma, que compreende todo o seu DNA e, portanto, todos os seus genes. Algumas partes do genoma são essenciais para a vida, por isso são compartilhadas entre todas as pessoas. No entanto, todo mundo também carrega uma série de “variantes genéticas” em áreas do genoma que não são diretamente essenciais para a vida; essas variantes tornam as pessoas únicas e podem nos dizer muito sobre os traços de uma pessoa e a propensão à doença.

durante anos, conselheiros genéticos especialmente treinados foram capazes de realizar testes para procurar variantes relacionadas à doença e fornecer apoio emocional para pacientes e famílias se houver más notícias. Recentemente, porém, mais pessoas têm recorrido a kits comerciais como 23andMe ou Ancestry DNA. Esses kits são chamados de” direct to consumer ” (DTC) porque são anunciados e vendidos diretamente aos consumidores, em vez de serem solicitados por um médico. Esses kits tendem a ser relativamente acessíveis em cerca de US $100-200, em parte porque eles só olham para uma fração de um por cento do genoma. Para comparação, custaria cerca de US $1000 para ler todo o código genético de um cliente. A outra razão pela qual as empresas podem se dar ao luxo de vender kits tão baratos é que podem vender os dados genéticos de seus clientes para empresas farmacêuticas com lucro. A 23andMe, por exemplo, tem um contrato para licenciar dados de clientes para a gigante de biotecnologia Genentech por seus esforços de pesquisa sobre a doença de Parkinson.

o que exatamente as empresas fazem com seus dados?

as empresas compartilham dados de clientes apenas em uma base de opt-in, e 80% dos clientes 23andMe concordam em participar. Os dados do 23andMe foram úteis na determinação dos riscos da doença associados a certas variantes genéticas; este utilitário decorre da popularidade de cisalhamento deste teste e da riqueza de dados que ele gerou. A amplitude dos dados genéticos torna-se importante quando consideramos que a maioria das variantes genéticas realmente não causam doenças. Então, se alguém com Alzheimer, por exemplo, tivesse seu DNA testado, seria impossível dizer quais variantes são perigosas e quais variantes não estão relacionadas. No entanto, se você testou muitas pessoas com e sem Alzheimer e procurou variantes que são compartilhadas entre pessoas com a doença e em grande parte ausentes entre pessoas sem a doença, você encontraria variantes que provavelmente estão relacionadas à doença.Na prática, esses tipos de estudos de doenças genéticas muitas vezes exigem centenas de milhares de pessoas e acabam custando na ordem de US $250 milhões. O 23andMe representa um recurso valioso porque já fez o trabalho de coletar informações genéticas e informações de saúde relatadas pelo Usuário. Essa riqueza de dados tem sido particularmente benéfica para identificar os fundamentos genéticos de doenças que escaparam a análises genéticas em um número menor de pessoas, particularmente condições psiquiátricas. Os dados do Usuário 23andMe foram recentemente aproveitados para investigar a genética do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), neuroticismo e depressão.

onde mais os dados genéticos podem acabar?As empresas de teste compartilham dados apenas com consentimento explícito e sob condições de anonimato. O mesmo não pode ser dito para uma série de serviços públicos on-line. Sites como o GEDmatch permitem que qualquer pessoa carregue informações genéticas para procurar parentes. A Política de privacidade do GEDmatch é totalmente diferente da 23andMe, pois é pesquisável publicamente e inclui nomes reais. GEDmatch ganhou destaque quando foi usado pela aplicação da lei para resolver o caso frio Assassino Golden State de décadas. Desde que esse caso foi quebrado em abril, um total de 25 casos foram resolvidos usando bancos de dados genealógicos públicos que podem ser consultados sem um mandado, uma prática que é ativamente incentivada pelo GEDmatch.

embora compartilhar seus próprios dados seja opt-in, não há sistemas para proteger a privacidade genética de parentes. Sempre que uma pessoa faz a escolha de divulgar seus próprios dados, eles divulgam implicitamente dados pertencentes a seus parentes, pois indivíduos relacionados compartilham partes de seu código genético. Dados de parentes tão distantes quanto primos de terceiro grau podem ser usados para identificar indivíduos (Figura 1). A partir de agora, 60% dos americanos com herança do Norte da Europa podem ser identificados por dados de um parente carregado em um banco de dados público. Espera-se que esse número aumente para mais de 90% em alguns anos. Embora longe de ser implementado, houve pedidos de bases de dados nacionais de DNA forense nos EUA que incluem dados para todos os cidadãos, independentemente do histórico criminal.

além da capacidade do teste genético de infringir a privacidade de indivíduos relacionados, há também uma preocupação válida de que os dados públicos possam revelar um risco oculto de doença que também pertence a um parente que prefere não saber. Há muitas pessoas que sabem que podem ter uma doença genética e optam por não serem testadas para que possam continuar a viver suas vidas sem serem definidas por um diagnóstico. Alguns também temem que sua seguradora aumente as taxas se perceberem um risco de doença (nos EUA, isso é ilegal para os provedores de seguro de saúde sob a Lei de não discriminação de informações genéticas, mas isso não se aplica ao seguro de vida ou Invalidez). Esse “direito de não saber” pode ficar ameaçado quando um parente próximo compartilha os resultados dos testes de DNA que implicam uma doença.

quão eficaz é a desidentificação de dados genéticos?Todos os dados vendidos pelos serviços de testes genéticos foram desidentificados para remover nomes, mas não está claro se isso é totalmente eficaz porque os dados genéticos são intrinsecamente identificados. Isso ocorre porque o genoma de cada pessoa é único e pode ser rastreado até eles, semelhante a uma impressão digital. Além disso, os estudos geralmente exigem alguma quantidade de informações demográficas e de saúde para fazer uso dos dados genéticos (por exemplo, eles precisam saber se você tem a doença em estudo e a quais fatores ambientais você foi exposto). Em um estudo, os pesquisadores foram capazes de inferir os sobrenomes de indivíduos anônimos usando apenas uma pequena parte de seus dados genéticos, juntamente com informações como data de nascimento e estado de origem. Essa técnica não é poderosa o suficiente para re-identificar a maioria das pessoas, mas é uma demonstração surpreendente do poder da inferência genética. É mais provável que a reidentificação funcione quando o sujeito tem uma doença muito rara, porque isso reduz o possível Número de pessoas. Isso pode significar que menos pacientes com doenças raras oferecem seus dados por medo de serem identificados, o que seria prejudicial aos esforços de pesquisa.

o futuro dos testes ao consumidor

algumas empresas estão se esforçando para mudar o paradigma, dando aos participantes a propriedade exclusiva de seus próprios dados e deixando-os vendê-lo anonimamente, tudo com a perspectiva de ganho financeiro. A Nebula Genomics, fundada pelo geneticista de Harvard George Church, oferece aos clientes uma leitura completa de seu genoma, em oposição à pequena amostra lida pela 23andMe. Também dá aos clientes a propriedade exclusiva de seus próprios dados e a capacidade de compartilhá-los anonimamente com empresas de sua escolha usando uma rede segura de transferência de dados (Figura 2). Nebula visa fornecer dados sem nenhum custo para os clientes sob a condição de que eles forneçam algumas informações sobre sua saúde. Da mesma forma, o banco de dados genômico LunaDNA oferece ações da empresa aos participantes que licenciam anonimamente dados pessoais por meio de sua rede. Os participantes atualmente recebem cerca de US $3.50 para um teste de estilo 23andMe, enquanto uma leitura genética completa, ainda pouco menos de US $1000 para obter, vale cerca de US $21. A quantidade de dinheiro em jogo pode parecer decepcionantemente pequena, mas a propriedade de dados genéticos também dá aos consumidores o poder de decidir exatamente quem pode e não pode usar seus dados. Isso incentiva as empresas a serem mais responsáveis com os dados dos clientes, porque as pessoas terão menos probabilidade de oferecer seus dados a uma empresa com histórico de violações de dados e com maior probabilidade de enviar seus dados para empresas que fazem pesquisas significativas.

o teste genético direto ao consumidor veio para ficar. 23e eu, por si só, testei mais de 5 milhões de pessoas e não mostrei sinais de abrandamento. Eles estão ganhando aprovação da FDA para testar um número crescente de doenças genéticas e estão aproveitando seus dados para descobrir a genética de condições que variam de mundanas a devastadoras. No final, cabe às pessoas com informações genéticas em jogo decidir onde depositar sua confiança. Este é um momento crítico em que as políticas em torno do compartilhamento e uso de informações genéticas serão decididas nos próximos anos. Como participantes ou familiares dos participantes nesta nova era da informação genética, temos o direito e a responsabilidade de garantir que os dados pessoais sejam utilizados de forma responsável.Julian Segert é um estudante de pós-graduação do primeiro ano em Ciências Biológicas e Biomédicas na Harvard Medical School, onde estuda genética e genômica. Você pode segui-lo no Twitter @JulianSegert.Aparna Nathan é uma estudante de Doutorado do segundo ano no Programa de doutorado em Bioinformática e genômica Integrativa da Universidade de Harvard. Você pode encontrá-la no Twitter como @aparnanathan.