Science in the News

de Julian Segert
cifre de Aparna Nathan

în Mountain View, California, lângă sediul Facebook și Google, se află 23andMe, o companie care și-a propus să facă testarea genetică accesibilă și accesibilă publicului larg. Compania a început cu scopul de a oferi evaluări ale riscurilor pentru bolile genetice, dar a câștigat recent mai multă popularitate oferind informații despre strămoșii geografici. 23andMe este unic printre alte companii de tehnologie, deoarece colectează eșantioane fizice ale clienților (salivă) pentru a furniza informații pe care serviciile pur digitale nu le pot oferi. Această nouă eră a colectării și schimbului de date genetice a contribuit la înțelegerea și tratarea bolilor genetice, dar aduce, de asemenea, noi preocupări pentru confidențialitate și securitate.

cum funcționează testele genetice ale consumatorilor?

fiecare celulă din corpul tău conține codul tău genetic complet, sau genomul, care cuprinde tot ADN-ul tău și, prin urmare, toate genele tale. Unele porțiuni ale genomului sunt esențiale pentru viață, deci sunt împărțite între toți oamenii. Cu toate acestea, toată lumea poartă, de asemenea, o serie de “variante genetice” în zone ale genomului care nu sunt direct esențiale pentru viață; aceste variante fac oamenii unici și ne pot spune multe despre trăsăturile unei persoane și înclinația bolii.

de ani de zile, consilierii genetici special instruiți au reușit să efectueze teste pentru a căuta variante legate de boală și pentru a oferi sprijin emoțional pacienților și familiilor dacă există vești proaste. Recent, însă, mai mulți oameni au apelat la kituri comerciale precum 23andMe sau Ancestry ADN. Aceste kituri sunt denumite “direct către consumator” (DTC), deoarece sunt promovate și vândute direct consumatorilor, spre deosebire de a fi solicitate de un medic. Aceste kituri tind să fie relativ accesibile la aproximativ 100-200 USD, în parte pentru că se uită doar la o fracțiune de procent din genom. Pentru comparație, ar costa aproximativ 1000 de dolari pentru a citi tot codul genetic al unui client. Celălalt motiv pentru care companiile își pot permite să vândă kituri atât de ieftine este că pot vinde datele genetice ale clienților lor companiilor farmaceutice pentru profit. 23andMe, de exemplu, are un contract de licență pentru datele clienților gigantului biotehnologic Genentech pentru eforturile lor de cercetare în boala Parkinson.

ce fac exact companiile cu datele dvs.?

companiile Partajează datele clienților numai pe bază de înscriere, iar 80% dintre clienții 23andMe sunt de acord să participe. Datele 23andMe au fost utile în determinarea riscurilor de boală asociate cu anumite variante genetice; acest utilitar provine din popularitatea de forfecare a acestui test și bogăția de date pe care le-a generat. Amploarea datelor genetice devine importantă atunci când considerăm că majoritatea variantelor genetice nu provoacă de fapt boli. Deci, dacă cineva cu Alzheimer, de exemplu, și-a testat ADN-ul, ar fi imposibil să se spună care variante sunt periculoase și care variante nu au legătură. Cu toate acestea, dacă ați testat multe persoane cu și fără Alzheimer și ați căutat variante care sunt împărțite între persoanele cu boala și în mare parte absente în rândul persoanelor fără boală, ați găsi variante care sunt probabil legate de boală.

în practică, aceste tipuri de studii ale bolilor genetice necesită adesea sute de mii de oameni și ajung să coste aproximativ 250 de milioane de dolari. 23andMe reprezintă o resursă valoroasă, deoarece a făcut deja munca de colectare a informațiilor genetice și a informațiilor de sănătate raportate de utilizatori. Această bogăție de date a fost deosebit de benefică pentru identificarea bazelor genetice ale bolilor care au evitat analizele genetice pe un număr mai mic de oameni, în special condițiile psihiatrice. Datele utilizatorului 23andMe au fost recent utilizate pentru a investiga genetica tulburării de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), neuroticism și depresie.

unde mai pot ajunge datele genetice?

companiile de testare partajează date numai cu consimțământul explicit și în condiții de anonimat. Nu același lucru se poate spune pentru o serie de servicii publice online. Site-uri web precum GEDmatch permit oricui să încarce informații genetice pentru a căuta rude. Politica de confidențialitate GEDmatch este foarte diferită de cea a lui 23andMe prin faptul că poate fi căutată public și include nume reale. GEDmatch a devenit proeminent atunci când a fost folosit de forțele de ordine pentru a rezolva cazul rece al criminalului Golden State, vechi de zeci de ani. De când acest caz a fost rezolvat în aprilie, un total de 25 de cazuri au fost rezolvate folosind baze de date publice de genealogie care pot fi interogate fără mandat, o practică care este încurajată activ de GEDmatch.

deși partajarea propriilor date este Opt-in, nu există sisteme în vigoare pentru a proteja confidențialitatea genetică a rudelor. Ori de câte ori o persoană face alegerea de a-și face publice propriile date, aceasta face publicitate implicită a datelor referitoare la rudele sale, deoarece indivizii înrudiți împărtășesc porțiuni din Codul lor genetic. Datele de la rude, până la veri terți, pot fi utilizate pentru a identifica indivizii (figura 1). În prezent, 60% dintre americanii cu patrimoniu Nord-European pot fi identificați prin date pe care o rudă le-a încărcat într-o bază de date publică. Se preconizează că acest număr va crește la peste 90% în câțiva ani. Deși departe de a fi puse în aplicare, au existat apeluri pentru baze de date ADN criminalistice naționale în SUA care includ date pentru toți cetățenii, indiferent de istoricul penal.

în plus față de capacitatea testelor genetice de a încălca confidențialitatea persoanelor înrudite, există, de asemenea, o preocupare valabilă că datele publice pot dezvălui un risc ascuns de boală care se referă și la o rudă care ar prefera să nu știe. Există mulți oameni care știu că pot purta o boală genetică și aleg să nu fie testați, astfel încât să poată continua să-și trăiască viața fără a fi definiți de un diagnostic. Unii se tem, de asemenea, că furnizorul lor de asigurări va crește ratele dacă prind un risc de boală (în SUA, acest lucru este ilegal pentru furnizorii de asigurări de sănătate în temeiul Legii privind nediscriminarea informațiilor genetice, dar acest lucru nu se aplică asigurărilor de viață sau de invaliditate). Acest “drept de a nu ști” poate deveni amenințat atunci când o rudă apropiată împărtășește rezultatele testelor ADN care implică o boală.

cât de eficientă este dezidentificarea datelor genetice?

toate datele vândute de serviciile de testare genetică au fost dezidentificate pentru a elimina numele, dar nu este clar dacă acest lucru este în întregime eficient, deoarece datele genetice se identifică intrinsec. Acest lucru se datorează faptului că genomul fiecărei persoane este unic și poate fi urmărit înapoi la ele, similar cu amprenta degetului mare. În plus, studiile necesită, în general, o anumită cantitate de informații despre sănătate și demografice pentru a utiliza datele genetice (de exemplu, trebuie să știe dacă aveți boala în studiu și la ce factori de mediu ați fost expuși). Într-un studiu, cercetătorii au putut deduce numele de familie ale subiecților anonimi folosind doar o mică parte din datele lor genetice, împreună cu informații precum data nașterii și starea de origine. Această tehnică nu este suficient de puternică pentru a re-identifica majoritatea oamenilor, dar este o demonstrație uimitoare a puterii inferenței genetice. Re-identificarea este mai probabil să funcționeze atunci când subiectul are o boală foarte rară, deoarece acest lucru restrânge numărul posibil de persoane. Acest lucru ar putea însemna că mai puțini pacienți cu boli rare își oferă voluntar datele din teama de a fi identificați, ceea ce ar fi în detrimentul eforturilor de cercetare.

viitorul testării consumatorilor

câteva companii se străduiesc să schimbe paradigma oferind participanților proprietatea exclusivă asupra propriilor date și permițându-le să le vândă anonim, toate cu perspectiva câștigului financiar. Nebula Genomics, fondată de geneticianul Harvard George Church, oferă clienților o citire completă a genomului lor, spre deosebire de eșantionul mic citit de 23andMe. De asemenea, oferă clienților dreptul de proprietate exclusivă asupra propriilor date și posibilitatea de a le partaja anonim cu companiile alese de aceștia, utilizând o rețea securizată de transfer de date (figura 2). Nebula își propune să furnizeze date fără costuri clienților, cu condiția ca aceștia să furnizeze informații despre sănătatea lor. În mod similar, baza de date genomică LunaDNA oferă acțiuni ale companiei participanților care licențiază anonim date personale prin rețeaua lor. Participanții primesc în prezent aproximativ 3 USD.50 pentru un test de stil 23andMe, în timp ce o citire genetică completă, încă abia sub $1000 pentru a obține, este în valoare de aproximativ $21. Suma de bani în joc poate părea dezamăgitor de mică, dar proprietatea asupra datelor genetice oferă, de asemenea, consumatorilor puterea de a decide exact cine poate și nu poate folosi datele lor. Acest lucru încurajează companiile să fie mai responsabile cu datele clienților, deoarece oamenii vor avea mai puține șanse să-și ofere voluntar datele către o companie cu antecedente de încălcări ale datelor și vor trimite mai multe date companiilor care fac cercetări semnificative.

direct la testarea genetică de consum este aici pentru a rămâne. Numai 23andMe a testat peste 5 milioane de oameni și nu prezintă semne de încetinire. Aceștia obțin aprobarea FDA pentru a testa un număr tot mai mare de boli genetice și își valorifică datele pentru a descoperi genetica condițiilor variind de la banal la devastator. În cele din urmă, ar trebui să fie la latitudinea persoanelor cu informații genetice în joc să decidă unde să-și pună încrederea. Acesta este un moment critic în care politicile legate de partajarea și utilizarea informațiilor genetice vor fi decise pentru anii următori. În calitate de participanți sau rude ale participanților la această nouă eră a informațiilor genetice, avem dreptul și responsabilitatea de a ne asigura că datele cu caracter personal sunt utilizate în mod responsabil.

Julian Segert este un student absolvent în primul an în științe Biologice și Biomedicale la Harvard Medical School, unde studiază genetica și genomica. Îl puteți urmări pe Twitter @ JulianSegert.

Aparna Nathan este doctorand în anul doi în programul de doctorat în bioinformatică și genomică Integrativă de la Universitatea Harvard. O puteți găsi pe Twitter ca @ aparnanathan.