Science in the News

por Julian Segert
figuras de Aparna Nathan

En Mountain View, California, cerca de las oficinas centrales de Facebook y Google, se encuentra 23andMe, una compañía que se propuso hacer que las pruebas genéticas sean accesibles y asequibles para el público en general. La compañía comenzó con el objetivo de proporcionar evaluaciones de riesgo para enfermedades genéticas, pero recientemente ha ganado más popularidad al ofrecer información sobre la ascendencia geográfica. 23andMe es único entre otras empresas de tecnología porque recopila muestras físicas de clientes (saliva) para proporcionar información que los servicios puramente digitales no pueden proporcionar. Esta nueva era de la recopilación y el intercambio de datos genéticos ha contribuido a nuestra comprensión y tratamiento de las enfermedades genéticas, pero también trae consigo nuevas preocupaciones por la privacidad y la seguridad.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas de consumo?

Cada célula de su cuerpo contiene su código genético completo, o genoma, que comprende todo su ADN y, por lo tanto, todos sus genes. Algunas partes del genoma son esenciales para la vida, por lo que se comparten entre todas las personas. Sin embargo, todo el mundo también lleva una serie de “variantes genéticas” en áreas del genoma que no son directamente esenciales para la vida; estas variantes hacen que las personas sean únicas y nos pueden decir mucho sobre los rasgos y la propensión a enfermedades de una persona.

Durante años, los asesores genéticos especialmente capacitados han podido realizar pruebas para buscar variantes relacionadas con la enfermedad y proporcionar apoyo emocional a los pacientes y las familias si hay malas noticias. Sin embargo, recientemente, más personas han recurrido a kits comerciales como 23andMe o Ancestry DNA. Estos kits se denominan” directos al consumidor ” (DTC, por sus siglas en inglés) porque se anuncian y venden directamente a los consumidores, en lugar de ser solicitados por un médico. Estos kits tienden a ser relativamente asequibles en alrededor de 1 100-200, en parte porque solo ven una fracción de un porcentaje del genoma. Para comparar, le costaría alrededor de 1 1000 leer todo el código genético de un cliente. La otra razón por la que las empresas pueden permitirse vender kits a un precio tan barato es que pueden vender los datos genéticos de sus clientes a compañías farmacéuticas para obtener ganancias. 23andMe, por ejemplo, tiene un contrato para licenciar los datos de los clientes al gigante biotecnológico Genentech por sus esfuerzos de investigación sobre la enfermedad de Parkinson.

¿Qué hacen exactamente las empresas con sus datos?

Las empresas comparten los datos de los clientes solo de forma voluntaria, y el 80% de los clientes de 23andMe aceptan participar. Los datos de 23andMe han sido útiles para determinar los riesgos de enfermedad asociados con ciertas variantes genéticas; esta utilidad se deriva de la popularidad de corte de esta prueba y la riqueza de datos que ha generado. La amplitud de los datos genéticos se vuelve importante cuando consideramos que la mayoría de las variantes genéticas en realidad no causan enfermedades. Por lo tanto, si alguien con Alzheimer, por ejemplo, se hiciera una prueba de ADN, sería imposible saber qué variantes son peligrosas y qué variantes no están relacionadas. Sin embargo, si analizara a muchas personas con y sin Alzheimer y buscara variantes que se compartan entre personas con la enfermedad y que en gran medida estén ausentes entre personas sin la enfermedad, encontraría variantes que probablemente estén relacionadas con la enfermedad.

En la práctica, este tipo de estudios de enfermedades genéticas a menudo requieren cientos de miles de personas y terminan costando alrededor de 2 250 millones. 23andMe representa un recurso valioso porque ya ha realizado el trabajo de recopilar información genética e información de salud reportada por los usuarios. Esta gran cantidad de datos ha sido particularmente beneficiosa para identificar los fundamentos genéticos de enfermedades que han eludido los análisis genéticos en un número menor de personas, en particular afecciones psiquiátricas. Los datos de los usuarios de 23andMe se han aprovechado recientemente para investigar la genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el neuroticismo y la depresión.

¿Dónde más pueden acabar los datos genéticos?

Las empresas de pruebas comparten datos solo con consentimiento explícito y bajo condiciones de anonimato. No puede decirse lo mismo de una serie de servicios públicos en línea. Sitios web como GEDmatch permiten que cualquier persona cargue información genética para buscar familiares. La política de privacidad de GEDmatch es totalmente diferente de la de 23andMe en que se puede buscar públicamente e incluye nombres reales. GEDmatch cobró prominencia cuando fue utilizado por la policía para resolver el caso sin resolver del asesino del Estado Dorado de décadas de antigüedad. Desde que ese caso fue resuelto en abril, un total de 25 casos se han resuelto utilizando bases de datos de genealogía públicas que se pueden consultar sin una orden judicial, una práctica que es alentada activamente por GEDmatch.

Aunque compartir los propios datos es opcional, no existen sistemas para proteger la privacidad genética de los familiares. Cada vez que una persona toma la decisión de publicar sus propios datos, publica implícitamente los datos pertenecientes a sus familiares, ya que los individuos relacionados comparten partes de su código genético. Se pueden utilizar datos de parientes tan lejanos como primos terceros para identificar a los individuos (figura 1). A partir de ahora, el 60% de los estadounidenses con herencia del norte de Europa pueden ser identificados por los datos de un pariente subido a una base de datos pública. Se espera que este número aumente a más del 90% en unos pocos años. Aunque lejos de implementarse, se han pedido bases de datos forenses nacionales de ADN en los Estados Unidos que incluyan datos para todos los ciudadanos, independientemente de sus antecedentes penales.

Además de la capacidad de las pruebas genéticas para infringir la privacidad de las personas relacionadas, también existe una preocupación válida de que los datos públicos puedan revelar un riesgo oculto de enfermedad que también pertenece a un familiar que preferiría no saberlo. Hay muchas personas que saben que pueden ser portadoras de una enfermedad genética y optan por no hacerse la prueba para que puedan seguir viviendo sus vidas sin ser definidas por un diagnóstico. Algunos también temen que su proveedor de seguros aumente las tasas si se enteran de un riesgo de enfermedad (en los EE.UU., esto es ilegal para los proveedores de seguros de salud bajo la Ley de No Discriminación por Información Genética, pero esto no se aplica a los seguros de vida o discapacidad). Este “derecho a no saber” puede verse amenazado cuando un pariente cercano comparte los resultados de las pruebas de ADN que implican una enfermedad.

¿Qué tan eficaz es la desidentificación de los datos genéticos?

Todos los datos vendidos por los servicios de pruebas genéticas han sido desidentificados para eliminar nombres, pero no está claro si esto es completamente efectivo porque los datos genéticos son intrínsecamente identificativos. Esto se debe a que el genoma de cada persona es único y puede rastrearse hasta ellos, de forma similar a una huella dactilar. Además, los estudios generalmente requieren cierta cantidad de información demográfica y de salud para hacer uso de los datos genéticos (por ejemplo, deben saber si tiene la enfermedad en estudio y a qué factores ambientales ha estado expuesto). En un estudio, los investigadores pudieron inferir los apellidos de sujetos anónimos utilizando solo una pequeña parte de sus datos genéticos junto con información como la fecha de nacimiento y el estado de residencia. Esta técnica no es lo suficientemente poderosa para volver a identificar a la mayoría de las personas, pero es una demostración sorprendente del poder de la inferencia genética. Es más probable que la reidentificación funcione cuando el sujeto tiene una enfermedad muy rara porque esto reduce el número posible de personas. Esto podría significar que menos pacientes con enfermedades raras ofrecen voluntariamente sus datos por temor a ser identificados, lo que sería perjudicial para los esfuerzos de investigación.

El futuro de las pruebas para consumidores

Algunas empresas se esfuerzan por cambiar el paradigma al dar a los participantes la propiedad exclusiva de sus propios datos y permitirles venderlos de forma anónima, todo con la perspectiva de obtener ganancias financieras. Nebula Genomics, fundada por el genetista de Harvard George Church, ofrece a los clientes una lectura completa de su genoma en lugar de la pequeña muestra leída por 23andMe. También ofrece a los clientes la propiedad exclusiva de sus propios datos y la posibilidad de compartirlos de forma anónima con las empresas de su elección utilizando una red de transferencia de datos segura (figura 2). Nebula tiene como objetivo proporcionar datos sin costo a los clientes bajo la condición de que proporcionen información sobre su salud. Del mismo modo, la base de datos genómica LunaDNA ofrece acciones de la empresa a los participantes que otorgan licencias anónimas de datos personales a través de su red. Los participantes actualmente reciben alrededor de 3 3.50 para una prueba de estilo 23andMe, mientras que una lectura genética completa, aún por debajo de los barely 1000 para obtener, vale alrededor de $21. La cantidad de dinero en juego puede parecer decepcionantemente pequeña, pero la propiedad de los datos genéticos también da a los consumidores el poder de decidir exactamente quién puede y quién no puede usar sus datos. Esto alienta a las empresas a ser más responsables con los datos de los clientes, porque es menos probable que las personas entreguen sus datos a una empresa con un historial de violaciones de datos y más probable que envíen sus datos a empresas que realicen investigaciones significativas.

Las pruebas genéticas directas al consumidor han llegado para quedarse. 23andMe por sí solo ha probado a más de 5 millones de personas y no muestra signos de desaceleración. Están obteniendo la aprobación de la FDA para realizar pruebas de detección de un número creciente de enfermedades genéticas y están aprovechando sus datos para descubrir la genética de afecciones que van desde mundanas hasta devastadoras. Al final, debe ser la gente con información genética en juego la que decida dónde depositar su confianza. Este es un momento crítico en el que las políticas que rodean el intercambio y el uso de la información genética se decidirán en los próximos años. Como participantes o familiares de participantes en esta nueva era de información genética, tenemos el derecho y la responsabilidad de asegurarnos de que los datos personales se utilicen de manera responsable.

Julian Segert es un estudiante de primer año de posgrado en Ciencias Biológicas y Biomédicas en la Escuela de Medicina de Harvard, donde estudia genética y genómica. Puedes seguirlo en Twitter @JulianSegert.

Aparna Nathan es estudiante de segundo año de doctorado en el programa de doctorado en Bioinformática y Genómica Integrativa de la Universidad de Harvard. Puedes encontrarla en Twitter como @aparnanathan.