vetenskap i nyheterna

av Julian Segert
siffror av Aparna Nathan

i Mountain View, Kalifornien, nära huvudkontoret för Facebook och Google, ligger 23andMe, ett företag som bestämde sig för att göra genetisk testning tillgänglig och prisvärd för allmänheten. Företaget startade med målet att tillhandahålla riskbedömningar för genetiska sjukdomar, men har nyligen fått mer popularitet genom att erbjuda insikter om geografiska anor. 23andMe är unikt bland andra teknikföretag eftersom det samlar in fysiska kundprover (saliv) för att ge information som rent digitala tjänster inte kan. Denna nya tidsålder för insamling och delning av genetiska data har bidragit till vår förståelse och behandling av genetiska sjukdomar, men det medför också nya problem för integritet och säkerhet.

hur fungerar konsumentgenetiska tester?

varje cell i din kropp innehåller din fullständiga genetiska kod, eller genom, som omfattar allt ditt DNA och därmed alla dina gener. Vissa delar av genomet är viktiga för livet, så de delas mellan alla människor. Men alla bär också ett antal “genetiska varianter” i områden av genomet som inte är direkt nödvändiga för livet; dessa varianter gör människor unika och kan berätta mycket om en persons egenskaper och sjukdomsbenägenhet.

i åratal har specialutbildade genetiska rådgivare kunnat utföra tester för att leta efter sjukdomsrelaterade varianter och ge emotionellt stöd för patienter och familjer om det finns dåliga nyheter. Nyligen har dock fler människor vänt sig till kommersiella kit som 23andMe eller Ancestry DNA. Dessa kit kallas “direkt till konsument” (DTC) eftersom de annonseras och säljs direkt till konsumenter, i motsats till att de begärs av en läkare. Dessa kit tenderar att vara relativt överkomliga på ungefär $100-200, delvis för att de bara tittar på en bråkdel av en procent av genomet. Som jämförelse skulle det kosta ungefär $1000 att läsa all kundens genetiska kod. Den andra anledningen till att företag har råd att sälja kit för så billigt är att de kan sälja sina kunders genetiska data till läkemedelsföretag för vinst. 23andMe har till exempel ett avtal om att licensiera kunddata till bioteknikjätten Genentech för deras forskningsinsatser om Parkinsons sjukdom.

vad gör företag exakt med dina data?

företag delar kunddata endast på en opt-in-basis, och 80% av 23andMe-kunder samtycker till att delta. 23andMe-data har varit användbara för att bestämma sjukdomsriskerna i samband med vissa genetiska varianter; detta verktyg härrör från skjuvning populariteten av detta test och den mängd data som den har genererat. Bredden av genetiska data blir viktig när vi anser att de flesta genetiska varianter faktiskt inte orsakar sjukdom. Så om någon med Alzheimers, till exempel, hade testat sitt DNA, skulle det vara omöjligt att berätta vilka varianter som är farliga och vilka varianter som inte är relaterade. Men om du testade många personer med och utan Alzheimers och letade efter varianter som delas mellan personer med sjukdomen och i stort sett frånvarande bland personer utan sjukdomen, skulle du hitta varianter som sannolikt är sjukdomsrelaterade.

i praktiken kräver dessa typer av genetiska sjukdomsstudier ofta hundratusentals människor och kostar i storleksordningen 250 miljoner dollar. 23andMe representerar en värdefull resurs eftersom den redan har gjort arbetet med att samla in genetisk information och användarrapporterad hälsoinformation. Denna mängd data har varit särskilt fördelaktig för att identifiera den genetiska grunden för sjukdomar som har undvikit genetiska analyser på mindre antal människor, särskilt psykiatriska tillstånd. 23andMe användardata har nyligen utnyttjats för att undersöka genetiken för ADHD, neuroticism och depression.

var annars kan genetiska data hamna?

testföretag delar endast data med uttryckligt samtycke och under anonymitetsvillkor. Detsamma kan inte sägas för ett antal offentliga onlinetjänster. Webbplatser som GEDmatch tillåter vem som helst att ladda upp genetisk information för att söka efter släktingar. Gedmatch Sekretesspolicy skiljer sig starkt från 23andMe eftersom den är offentligt sökbar och innehåller riktiga namn. GEDmatch blev framträdande när den användes av brottsbekämpning för att lösa det decennier gamla Golden State Killer cold case. Sedan det fallet knäcktes i April, en summa av 25 fall har lösts med hjälp av offentliga släktforskningsdatabaser som kan frågas utan tillstånd, en praxis som aktivt uppmuntras av GEDmatch.

även om delning av egna data är opt-in, finns det inga system för att skydda släktingarnas genetiska integritet. När en person väljer att publicera sina egna data, publicerar de implicit data som rör sina släktingar, eftersom relaterade individer delar delar av sin genetiska kod. Data från släktingar så långt bort som tredje kusiner kan användas för att identifiera individer (figur 1). Från och med nu kan 60% av amerikanerna med nordeuropeiskt arv identifieras med data som en släkting laddar upp till en offentlig databas. Detta antal förväntas stiga till över 90% inom några år. Även om det är långt ifrån implementerat har det krävts nationella rättsmedicinska DNA-databaser i USA som innehåller data för alla medborgare oavsett kriminell historia.

förutom förmågan hos genetisk testning att kränka integriteten hos närstående individer finns det också en giltig oro för att offentliga uppgifter kan avslöja en dold sjukdomsrisk som också avser en släkting som hellre inte vill veta. Det finns många människor som vet att de kan bära en genetisk sjukdom och väljer att inte testas så att de kan fortsätta att leva sina liv utan att definieras av en diagnos. Vissa är också rädda för att deras försäkringsbolag kommer att öka priserna om de får vind av en sjukdomsrisk (i USA är detta olagligt för sjukförsäkringsleverantörer enligt genetisk information Nondiscrimination Act, men detta gäller inte liv-eller handikappförsäkring). Denna “rätt att inte veta” kan bli hotad när en nära släkting delar DNA-testresultat som implicerar en sjukdom.

hur effektiv är avidentifiering av genetiska data?

Alla data som säljs av genetic testing services har avidentifierats för att ta bort namn, men det är inte klart om detta är helt effektivt eftersom genetiska data är inneboende identifierande. Detta beror på att varje persons genom är unikt och kan spåras tillbaka till dem, liknar ett tumavtryck. Dessutom kräver studier i allmänhet en viss mängd hälso-och demografisk information för att kunna använda de genetiska uppgifterna (t.ex. måste de veta om du har sjukdomen i studien och vilka miljöfaktorer du har utsatts för). I en studie kunde forskare härleda efternamnen på anonyma ämnen med endast en liten del av deras genetiska data tillsammans med information som födelsedatum och hemstat. Denna teknik är inte tillräckligt kraftfull för att identifiera majoriteten av människor, men det är en häpnadsväckande demonstration av kraften i genetisk inferens. Återidentifiering är mer sannolikt att fungera när ämnet har en mycket sällsynt sjukdom eftersom detta minskar det möjliga antalet personer. Detta kan innebära att färre sällsynta sjukdomspatienter frivilligt sina data av rädsla för att identifieras, vilket skulle vara skadligt för forskningsinsatser.

framtiden för konsumenttestning

några företag strävar efter att ändra paradigmet genom att ge deltagarna ensam ägande av sina egna data och låta dem sälja det anonymt, alla med utsikter till ekonomisk vinst. Nebula Genomics, grundad av Harvard genetiker George Church, ger kunderna en fullständig avläsning av deras Genom i motsats till det lilla provet som läses av 23andMe. Det ger också kunderna ensam ägande av sina egna data och möjligheten att anonymt dela den med företag som de väljer att använda ett säkert dataöverföringsnätverk (figur 2). Nebula syftar till att tillhandahålla data utan kostnad för kunder under förutsättning att de ger viss information om deras hälsa. På samma sätt erbjuder den genomiska databasen LunaDNA aktier i företaget till deltagare som anonymt licensierar personuppgifter via sitt nätverk. Deltagarna får för närvarande cirka $3.50 för en 23andMe stil test, medan en fullständig genetisk avläsning, fortfarande knappt under $1000 för att erhålla, är värt ca $21. Mängden pengar som står på spel kan verka nedslående liten, men ägandet av genetiska data ger också konsumenterna möjlighet att bestämma exakt vem som kan och inte kan använda sina data. Detta uppmuntrar företag att vara mer ansvariga med kunddata, eftersom människor kommer att vara mindre benägna att frivilligt sina data till ett företag med en historia av dataintrång och mer benägna att skicka sina data till företag som gör meningsfull forskning.

direkt till konsumentgenetisk testning är här för att stanna. 23andMe ensam har testat över 5 miljoner människor och visar inga tecken på att sakta ner. De får FDA-godkännande för att testa för ett växande antal genetiska sjukdomar och utnyttjar deras data för att avslöja genetiken hos tillstånd som sträcker sig från vardagliga till förödande. I slutändan borde det vara upp till de människor med genetisk information som står på spel att bestämma var de ska lita på. Detta är en kritisk tid när politik kring delning och användning av genetisk information kommer att beslutas i många år framöver. Som deltagare eller släktingar till deltagare i denna nya ålder av genetisk information har vi rätt och ansvar att se till att personuppgifter används på ett ansvarsfullt sätt.

Julian Segert är en förstaårsstudent i biologiska och biomedicinska vetenskaper vid Harvard Medical School där han studerar genetik och genomik. Du kan följa honom på Twitter @ JulianSegert.

Aparna Nathan är en andra år doktorand i bioinformatik och integrativ genomik doktorandprogram vid Harvard University. Du hittar henne på Twitter som @aparnanathan.